Тема: Орфанные заболевания

Снежана Митина – президент благотворительной общественной организации «Хантер-синдром» – о том, как ей удается не опускать руки, защищая интересы детей и взрослых с мукополисахаридозом.

Участники конференции – это не просто функционеры. Это авторы книг, монографий, методик – люди, которые во многом определяют мировую повестку в решении проблем аутизма

За пугающей внешностью Джозефа Кэри Меррика, жившего в Англии в конце XIX века, скрывался чувствительный и умный человек. Сначала окружающие издевались над ним, а потом стали с ним дружить

Родители детей, страдающих редкими заболеваниями, зачастую вынуждены обращаться в суд, чтобы получить лекарство. А минздравы регионов стараются отсрочить лечение с помощью апелляций

Папа 10-летнего Степы Параваева судится с государством за право своего сына жить. Или спасительное лекарство будет зарегистрировано в России, или надо из месяца в месяц находить огромные деньги

Научный журналист Алексей Паевский о редкой генетической болезни Краббе и о маленьком Егоре, которому нужна помощь

За какие лекарства приходится платить больше ста тысяч долларов в год на одного пациента? Почему они столько стоят, и какие мифы связаны с их ценой? Кто платит?

История пятилетней девочки, с диагнозом которой – синдромом Патау – редко доживают до года

Родители мальчика с мышечной дистрофией Дюшенна создали информационный сайт об этой болезни для других мам и пап. Они знают: ясность с диагнозом облегчает дальнейшую жизнь

Петербурженка Виктория Рыжкова добывала лекарство от редкой генетической болезни, когда оно исчезло из российских аптек. Публикуем инструкцию, как быть в такой ситуации

У многих появилось впечатление, что государство принимает меры для того, чтобы инвалидов стало меньше, чтобы на них тратилось меньше денег. Так ли это? Рассказывает эксперт

Уполномоченный по правам ребенка в Тверской области Лариса Мосолыгина – о человеческом факторе и законодательных казусах, МСЭ, бэби-боксах и социальной реабилитации

Проще или труднее будет привезти из-за границы сильнодействующее лекарство после принятия Госдумой нового закона? Если есть рецепт на русском, то никаких сложностей не должно быть

Дети с несовершенным остеогенезом часто не верят, что для них имеет смысл о чем-то мечтать. Между тем у них очень живой ум, и они прирожденные лидеры, рассказывает директор фонда «Хрупкие…

Главное, что нужно знать о редких заболеваниях. Рассказывают специалисты благотворительных фондов «Б.Э.Л.А. Дети-бабочки», «Во имя жизни», «Хрупкие люди» и др.

Кэридуэн Хью из Уэльса фотографирует детей, страдающих редкими заболеваниями. Кэридуэн хочет показать, насколько они могут быть прекрасными