С 1 января 2023 г. вступило в силу решение о расширении программы неонатального скрининга – проверки новорожденных на генетические заболевания. Теперь анализы у них берут на 36 врожденных болезней, в числе которых – спинальная мышечная атрофия (СМА), наследственные болезни обмена, первичные иммунодефициты.
«Забор образцов крови планируется проводить на вторые-третьи сутки после родов, до выписки из родовспомогательного учреждения. Диагноз должен быть поставлен на седьмой день», – пояснил ранее главный внештатный генетик Минздрава Сергей Куцев.
По словам помощника главы Минздрава Алексея Кузнецова, врачи будут отправлять анализы в один из десяти межрегиональных центров, где установлено необходимое оборудование. Положительные результаты будут перепроверять в медико-генетическом центре им. Бочкова в Москве.
Предполагается, что расширенная программа скрининга позволит спасать около тысячи детей каждый год, своевременно выявляя опасные болезни, которые требуют немедленного лечения. Так, дети со СМА смогут начать прием лекарств до появления симптомов, это может полностью сохранить их здоровье.
