Об изменении позиции медиков сообщили родители ребенка. Полуторагодовалый мальчик болен СМА I типа. Ранее он получал лечение спинразой, родители пытались получить для него золгенсму и собрали деньги на препарат самостоятельно, сообщили «Кубанские новости».
I) Пациенты, ранее не получавшие иных методов патогенетического лечения:
1.Пациенты, с генетически подтвержденным диагнозом СМА I типа (c биаллельными мутациями в гене SMN1.
2. Пациенты, с генетически подтвержденным диагнозом других типов СМА (с биаллельными мутациями в гене SMN1) и не более чем c 3 копиями гена SMN2.
Условия:
Препарат назначается по решению врачебной комиссии медицинской организации.
Готовность законных представителей отказаться от другого вида патогенетической терапии после применения генозаместительной терапии.
II) Пациенты, ранее получавшие иные виды патогенетического лечения.
1. Пациенты, с генетически подтвержденным диагнозом СМА I типа (с биаллельными мутациями в гене SMN1).
2. Пациенты с другими типами СМА и не более чем c 3 копиями гена SMN2.
Условия:
Препарат назначается по решению врачебной комиссии медицинской организации, принятому на основании консилиума врачей с участием не менее 3 медицинских организации, подведомственных федеральным органам исполнительной власти.
Готовность законных представителей отказаться от другого вида патогенетической терапии после применения генозаместительной терапии.
Кроме того, существуют критерии, ограничивающие применение препарата.
Обнаружение антител к аденоассоцированному вирусу AAV9 в титре выше 1:50.
Вес пациента больше 21 кг.
Необходимость механической вентиляции легких более 16 часов в сутки в течение 14 дней подряд и более, вне периода инфекционных и иных острых заболеваний.
Наличие гастростомы или постоянного использования назогастрального зонда или отсутствие функции глотания.
В первый раз семья не смогла получить препарат летом 2021 года. Фонд «Круг добра» тогда закупал препарат только для детей до полугода, Володе было 10 месяцев, и родителям в фонде отказали. Тогда семья начала сбор денег своими силами.
В декабре критерии применения препарата расширили, но ребенку к тому времени стало хуже, он был переведен на зондовое питание и не подошел по критериям применения препарата из-за зонда.
1 января сбор на золгенсму для Володи был завершен, но закупить лекарство даже на деньги, собранные самостоятельно, можно только с разрешения федерального медицинского консилиума.
3 февраля семье сообщили, что консилиум в назначении препарата отказал. Причиной помимо зонда стала якобы обнаруженная у ребенка пневмония.
Семья обратилась к адвокату Алексею Аванесяну, который подал иски в прокуратуру и Следственный комитет, в которых указывал на крайне небрежное оформление документов декабрьского консилиума, в которые попал ряд недостоверных сведений о ребенке. «Такое ощущение, что бумаги составлялись на другого мальчика или же методом «копировать-вставить»», – говорит Зоя Сологуб.
14 февраля неожиданно пришла бумага с решением консилиума от 3 февраля, в которой написано, что золгенсма для Владимира Сологуба одобрена.
«Немаловажную роль в принятии этого решения сыграл общественный резонанс», – написали родители ребенка в Instagram.
Препарат «Золгенсма» (Онасемноген абепарвовек), обеспечивающтй замену отсутствующего или дефектного гена SMN1 при СМА I типа начал закупать российский благотворительный фонд «Круг добра» летом 2021 года для детей не старше полугода.
9 декабря 2021 года препарат был одобрен Минздравом России. Одновременно «Круг добра» расширил критерии его применения.
В настоящее время действуют следующие критерии отбора пациентов для введения препарата:
