Ученые Дальневосточного федерального университета (ДВФУ) во Владивостоке создали недорогую и точную тест-систему, позволяющую за три часа выявлять редкое неизлечимое генетическое заболевание – болезнь Вильсона-Коновалова.
Это тяжелое наследственное заболевание, которое развивается из-за избыточного накопления меди в организме и приводит к тяжелейшим поражениям центральной нервной системы и внутренних органов. Без терапии болезнь приводит к смерти, но если ее вовремя распознать и подобрать правильное лечение, то пациенты могут сохранять высокое качество жизни.
В ДВФУ пояснили, что существующие биохимические анализы неточны, биопсия печени для этой диагностики применяется в исключительных случаях, а метод секвенирования ДНК по Сэнгеру – дорогой и используется только в крупных городах. Новый метод позволяет найти самые частые мутации гена в ДНК пациента с помощью специальных маркеров.
Сейчас тест-система находится на стадии патентования, но уже в этом году анализ крови на болезнь Вильсона-Коновалова станет доступным в медцентрах Владивостока. Полное обследование пациента будет стоить около 10 тысяч рублей. Оборудование для анализа есть во многих медучреждениях каждого районного центра страны, и даже врачи без специальных знаний в области генетики смогут легко интерпретировать показатели теста.
По словам разработчика тест-системы Михаила Гарбуза, болезнь Вильсона-Коновалова имеет «точки невозврата», после которых даже получивший необходимое лечение человек уже никогда не сможет полностью оправиться и вернуться в здоровое состояние. Именно поэтому так важно на ранних стадиях обнаружить это заболевание и приступить к терапии, говорит ученый.
