«Синдром Ундины», или центральный врожденный гиповентиляционный синдром (CCHS) – крайне редкое генетическое заболевание, при котором дети во время сна перестают дышать. Это может привести к смерти, или к тяжелым последствиям для развития мозга из-за нехватки кислорода.
«В России сейчас огромное количество детей с не выявленным диагнозом – каждый 200 000 ребенок на самом деле рождается с этим синдромом», – считает замдиректора детского хосписа «Дом с маяком» Лидия Мониава, призвавшая родителей таких детей присоединяться к созданной в России ассоциации.
О возможностях, которые взаимодействие родителей дает семьям из России и стран ближнего зарубежья, рассказывает руководитель Ассоциации российских семей с центральным врожденным гиповентиляционным синдромом, мама подопечного «Дома с маяком» Галина Лещик:
– В первую очередь ассоциация дает информационную поддержку, это – самое важное для детей с таким коварным заболеванием, как «Синдром Ундины». Главная беда для нас – информационный вакуум. Главное спасение – ранняя диагностика заболевания.
Сейчас у нас готовится так называемая «дорожная карта» для пациента с синдромом Ундины в России. Туда включена, во-первых, диагностика – места, где можно качественно установить диагноз, причем речь идет не обо всех лабораториях, оказывающих такие услуги – а о тех, что уже проверены родителями, и достоверность анализов затем подтверждалась, в том числе, за рубежом.
Мы делаем доступными для родителей статьи, доклады по нашей тематике – их не нужно искать в сети. Существует огромное количество материалов по синдрому Ундины на английском языке, изданных мировыми специалистами по CCHS. И в принципе, почти все они у нас уже есть и переведены.
Третий важный момент – взаимодействие с благотворительными фондами и организациями, которые поддерживают наших детей в регионах. География болезни достаточно широка, у нас уже представлены 14 городов. Уже есть определенная практика ведения таких детей. Я собрала информацию относительно поддержки в регионах, какие клиники родители одобряют, какие не рекомендуют. Почти в каждом из регионов, где живут наши семьи, мы знаем медиков, которые способны вести детей с синдромом.
Новым семьям, где дети только что получили диагноз, мы предоставляем необходимые им сведения. Часто родители в такой ситуации пребывают в страхе, доктора объясняют им, что ребенку придется годами находиться в реанимации, пока ему не установят диафрагмальный стимулятор и «не вылечат от заболевания», что является неверным и главное, неполным позиционированием перспектив.
Связавшись с нами, они узнают, что на самом деле есть возможность получения на дому искусственной вентиляции легких (ИВЛ), не дающей детям задохнуться во сне, и другой необходимой аппаратуры и расходников, при помощи благотворительных организаций.
Еще одно направление нашей помощи – организация обследований. Как показывают наши данные, недообследованными остаются до 80% детей с центральным врожденным гиповентиляционным синдромом, которому сопутствует множество заболеваний. Это большая опасность, которая в дальнейшем грозит появлением множества осложнений. Родители часто не знают об этом, или не имеют сведений о том, где провести обследование.
– На что нужно обращать внимание родителям, подозревающим, что у их ребенка – синдром Ундины?
– Конечно же, многое зависит от того, в какой клинике родился ребенок, насколько внимательны врачи. Наверное, более половины детей с синдромом – родившиеся преждевременно, или в результате осложненных родов. В таких случаях ребенок с первых минут жизни попадает под пульсоксиметрию (измерение уровня кислорода в крови и частоты сердечных сокращений), оценивается сатурация.
Все это помогает вовремя заметить гипоксию, проблемы с дыханием. А вот если ребенок родился без явных проблем, его не подключают к этому оборудованию – стоит, конечно, обращать внимание на его внешний вид, чтобы не пропустить признаки гипоксии – вялость, сонливость, ацидоз, цианоз в области рта, потемневший носогубный треугольник, кожные покровы белеют, а потом синеют…
Основной способ диагностики – измерение сатурации, уровня кислорода в крови и капнометрия (отслеживание уровня углекислого газа крови). Новорожденные почти всегда спят, и заметить остановку дыхания во сне бывает очень трудно. Часто синдром принимают за другие заболевания, легочно-обструктивного характера, вызывающие дыхательную недостаточность.
Стоит отметить, что в 99 процентах случаев признаки дыхательной недостаточности проявляются уже в первые часы, сутки жизни ребёнка. Так, у моего сына наше заболевание заподозрил начальник реанимации уже в первые часы жизни. Оперативно был сдан генетический анализ на наиболее частую мутацию в гене PHOX2B. И если бы генетики нормально сделали тогда генетический анализ, врачи не стали бы снимать ребёнка с ИВЛ. Ведь для наших детей искусственная вентиляция легких жизненно необходима. Без нее есть риск тяжёлой гипоксии, коматозного состояния и необратимых последствий, что у нас и случилось.
– Как выйти на связь с организацией?
Наша ассоциация активно работает, но пока не имеет официальной регистрации, она – лишь в планах на будущее. Нас проще всего найти через наш официальный сайт. Там первичная информация о Синдроме и даже анкета, которую необходимо заполнить для вступления. Несколько семей в этом году нашли нас через Instagram.
После того, как родители выходят с нами на связь и заполняют анкету, их добавляют в родительские чаты, которые мы ведем в Viber – один для делового, а другой – круглосуточный, для свободного неформального общения. Любой родитель может там задать свой вопрос, и более опытные семьи ответят, поддержат, что-то посоветуют. Это работает, помогает нашим детям получать максимальную поддержку, жить дома, а не в больнице. От имени Ассоциации за несколько лет её работы было написано много обращений в органы Здравоохранения, и мы будем продолжать защищать интересы наших семей перед всеми структурами, так как зачастую , это единственный способ заставить их обратить внимание на наших детей и их проблемы.
Сейчас в нашей ассоциации состоят 26 семей. С синдромом центральной врожденной гиповентиляции – 21 ребенок, три ребенка с такой же симптоматикой, но без подтвержденных причин. Еще двое – с редкими заболеваниями: один мальчик с синдромом РОХХАД, связанным с гиповентиляцией и обменом веществ, и еще один ребенок с редчайшим синдромом Хаддада.Также с нами 4 семьи из Казахстана и Украины, где пока нет подобных родительских объединений.
На сегодня мы сильны нашими родителями, а также поддержкой БМЧУ «Дома с Маяком» (г.Москва) и БФ «Вера» , «Милосердие» и «Радуга-Омск» (региональные семьи), ФЦ им.Алмазова (С-Пб). На днях в г.Саратове прошла очередная Конференция по Синдрому CCHS, на этот раз она была организована семьёй нашей Ассоциации из этого города, воспитывающей ребёнка с Синдромом CCHS, также основавшей ПБФ «Дыши». Мы очень надеемся, что дети с таким заболеванием не только станут выживать и в России, но смогут также жить обычной жизнью и стать полноценными членами нашего общества.
