Экспертный совет фонда «Круг добра» пересмотрел критерии назначения золгенсмы для лечения спинально-мышечной атрофии. Теперь больше детей смогут получить его бесплатно, так как перечень показаний расширен.
Ранее Минздрав зарегистрировал новую инструкцию, исключающую ограничение по количеству копий резервного гена при назначении препарата золгенсма, так как счел убедительными данные о том, что лекарство эффективно при терапии пациентов с четырьмя и более копиями резервного гена SMN2 – минимум у 95% таких детей СМА разовьется в раннем возрасте. Ранее золгенсма могла применяться лишь при количестве копий гена до трех включительно.
«Очень радостно, что вопрос «Кругом добра» был вынесен на рассмотрение экспертного совета в самые кратчайшие сроки ещё на следующее же заседание», – пишет Ольга Германенко, директор фонда «Семьи СМА».
СМА – наследственное заболевание, при котором не вырабатывается белок SMN – без него отмирают нервные клетки мозга, отвечающие за координацию движений и мышечный тонус. За выработку белка SMN отвечают два гена – SMN1 и SMN2. Когда в геноме человека SNM1 отсутствует, SNM2 начинает выполнять замещающие функции, но никогда не может полностью восполнить недостачу. Копий SMN2 в геноме бывает до восьми. От имеющегося у человека числа копий SMN2 и зависит тяжесть состояния больного. Подробнее – по ссылке.
