27 декабря 2023 года Владимир Путин пообещал 11-летнему Никите Мирошниченко с миодистрофией Дюшенна (МДД) посодействовать с закупкой через фонд «Круг добра» препарата элевидис, сообщает ТАСС.
Миодистрофия Дюшенна – редкое генетическое заболевание, которое связано с мутациями в гене DMD, который управляет производством белка дистрофина. Без этого белка у человека нарушается развитие мышц и начинает прогрессировать дистрофия. Болеют Дюшенном, за редчайшим исключением, только мальчики. Коварство болезни состоит в том, что при рождении ребенок выглядит как здоровый, способность к передвижению начинает ухудшаться примерно к четырем годам. К 12-ти ребенок, как правило, садится в коляску, позже начинает испытывать проблемы с дыханием. Несколько лет назад считалось, что люди с миодистрофией Дюшенна не доживают до тридцати.
Еще одно коварство болезни – ген, который отвечает за выработку дистрофина, очень большой, в нем может быть до 7000 мутаций. Сбои в выработке белка начинаются, если у пациента есть хотя бы часть из них, то есть, к болезни может привести очень много комбинаций. Сейчас от симптомов Дюшенна в России есть 5 препаратов (трансларна (аталурен), вилтепсо (вилтоларсен), виондис 53 (голодирсен), амондис (касимерсен), эксондис 51 (этеплирсен)), но они все вместе подходят только трети пациентов.
Элевидис – единственное специфическое лекарство в мире от миодистрофии Дюшенна. Препарат был разработан американской фармкомпанией Sarepta и в июне 2023 года зарегистрирован в США в упрощенном порядке. Элевидис вводят пациентам однократно (как другой известный препарат – золгенсма), после этого происходят изменения в геноме, и в мышцах начинает продуцироваться микродистрофин – укороченный вариант дистрофина. Стоимость дозы элевидиса в США летом 2023 года составляла 3,2 млн долларов.
Летом препарат в США был зарегистрирован для применения у пациентов 4-5 лет, однако, как рассказали «Милосердию.ru» в благотворительном фонде «Гордей», 22 декабря 2023 года компания Sarepta Therapeutics, Inc. объявила о подаче дополнения по эффективности к заявке на регистрацию препарата, в том числе, чтобы расширить возрастные рамки применения препарата.
«Досье на препарат, насколько я знаю, уже на рассмотрении в «Круге добра», – сказала «Милосердию.ru» учредитель фонда «Гордей» Ольга Гремякова. – Как пациентская организация мы всемерно поддерживаем и стараемся способствовать доступу пациентов к генотерапии МДД».
Как сообщили «Милосердию.ru» в фонде «Круг добра», в фонде следят за информацией о препарате элевидис, и даже собирали по поводу этого препарата предварительные совещания. В настоящее время в фонде ожидают публикации компанией-производителем результатов клинических исследований препарата, которые вела компания, данных о безопасности и эффективности препарата для разных возрастных групп. У Фонда «Круг добра» есть возможность закупки препаратов еще до официальной регистрации в России.
