Спинальная мышечная атрофия (СМА) подтверждена у ребенка, родившегося 1 января 2023 года в Курганской области, сообщил Минздрав. В этот день во всех регионах России начала действовать расширенная программа неонатального скрининга, по которой новорожденных проверяют на 36 врожденных заболеваний, поэтому кровь отправили на анализ в течение суток после рождения.
Вовремя поставленный диагноз позволяет начать лечение СМА до появления симптомов, сохраняя здоровье младенца. После проверки диагноза и получения рекомендаций врачей документы на новорожденного были отправлены в фонд «Круг добра», который должен обеспечить закупку лекарства.
С начала действия расширенной программы у новорожденных в России взяли более 42 тысяч проб. 80 из них, вызвавшие подозрения, были направлены в Москву для подтверждающей диагностики.
Ранее сообщалось, что в четырех пилотных регионах, где всех новорожденных проверяли на СМА, удалось выявить шестерых младенцев с этим заболеванием в течение месяца.
