В России началась работа по созданию реестра пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова, планируется проведение масштабного исследования о состоянии пациентов, о качестве лечения, уровне их жизни, видах мутации и т.д. Людей с этим диагнозом просят принять в нем участие, для этого необходимо заполнить и отправить анкету, размещенную в сети.
«В связи с недостатком в Российской Федерации широкой клинической и исследовательской практики в диагностике и лечении пациентов с наследственными нарушениями обмена меди (болезнь Вильсона-Коновалова) врачи при поддержке Института стволовых клеток человека (г. Москва) и Рязанского медицинского государственно университета запускают Программу по развитию российской медицинской практики в области нейродегенеративных заболеваний», – заявили организаторы.
Целями исследования они назвали постановку точных диагнозов конкретным больным, оказание им консультативной помощи, и создание регистра «для оперативного информирования пациентов о разрабатываемых программах лечения и быстрого включения в них, а также для формирования условий привлечения на российский рынок и сотрудничества с фармацевтическими компаниями, внедряющими лекарственные препараты для лечения орфанных заболеваний».
«Программа-минимум: собрать и проанализировать и лишний раз подтвердить, как все плохо у нас в стране. Программа-максимум: повысить качество жизни пациентов на основе этих данных, скорректировать терапию, сделать доступными консультации с редкими профильными специалистами, создать школу для врачей и для пациентов по-этому заболеванию», – рассказала Виктория Рыжкова, консультант по социально-правовым вопросам людей с болезнью Вильсона-Коновалова.
По ее словам, после того, как у нее проявилось это заболевание, ей пришлось столкнуться с многочисленными недостатками существующей системы помощи, в том числе – с периодическим отсутствием в аптеках купренила, препарата, жизненно необходимого пациентам с болезнью Вильсона-Коновалова. В перспективе запланированное исследование может привести к подбору для пациентов с этой болезнью менее токсичного, и более эффективного лекарства, уверена она.
По оценке Виктории Рыжковой, во время борьбы за предоставление пациентам полагающегося им препарата к ней обратились более пятисот человек. Однако, общее число больных гораздо больше, считает активист.
