Спинальная мышечная атрофия (СМА) и первичные иммунодефициты (ПИД) войдут в число заболеваний, на которые будут проверять новорожденных после расширения неонатального скрининга по программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи.
Пилотный проект неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты охватит до 200 000 новорожденных в ряде российских регионов, его начало запланировано на IV квартал 2021 года. Соглашение об этом было заключено между ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», ООО «СКОПИНФАРМ» и ООО «Новартис Фарма» на Петербургском международном экономическом форуме.
«Предполагается, что в дальнейшем успешные результаты проекта могут быть масштабированы на все российский регионы», – сообщили в компании «Новартис».
«К сожалению, в большинстве случаев заболевания выявляются после появления первых симптомов, а это говорит о том, что в организме пациента уже произошли необратимые изменения, появились тяжелые осложнения», – отметил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев.
Он отметил, что пилотный проект позволит выявлять новорожденных со СМА и ПИД в течение первой недели после рождения, когда терапия может принести наибольший эффект. «Этот проект станет масштабным научно-эпидемиологическим исследованием, которое поможет установить частоту распространенности СМА и ПИД в нашей стране», – уверен эксперт.
О расширении перечня заболеваний для массового обследования младенцев с 5 до 36 пунктов ранее сообщил на совещании в НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. Кулакова премьер-министр Михаил Мишустин.
Как сообщили Милосердию.ru в пресс-службе центра, в подготовленный к совещанию список 36 заболеваний помимо СМА и первичных иммунодефицитов входят 5 заболеваний, уже включенных в федеральную программу (муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз и фенилкетонурия), и 29 наследственных болезней обмена, выявляемых методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС).
О необходимости включения СМА в перечень заболеваний для массового скрининга новорожденных во время совещания с премьером заявила начальник Центра детской психоневрологии, заведующая отделением психоневрологии и психосоматической патологии НМИЦ здоровья детей Людмила Кузенкова.
Она напомнила, что проведенное в Москве пилотное обследование 15800 детей выявило двоих младенцев с этим заболеванием до появления симптомов. Повсеместное проведение неонатального скрининга на СМА позволит ежегодно выявлять около 200 – 210 новорожденных с этой болезнью, считает врач.
