Программа неонатального скрининга (генетического анализа для новорожденных на врожденные болезни) по программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи будет расширена с 5 до 36 заболеваний. Об этом сообщил премьер-министр Михаил Мишустин в ходе совещания, проведенного в НИМЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика Кулакова.
«Это позволит существенно снизить младенческую смертность, дополнительно спасать около тысячи детей ежегодно. Будем обследовать малышей сразу же после рождения. Понятно, что такое нововведение потребует существенных финансовых вложений. Но речь идет о здоровье и будущем детей, и, мне кажется, ничего важнее для нас быть не может», – заявил глава правительства.
Он напомнил, что к настоящему времени тесты на пять врожденных заболеваний прошли уже более 20 млн новорожденных. Это позволило выявить на начальной стадии около 15 тысяч случаев болезни.
На какие генетические заболевания проверяют новорожденных сейчас
По федеральной программе скрининг новорожденных проводится на пять наиболее распространенных генетических заболеваний: муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз и фенилкетонурия. Свои программы могут вводить и регионы. Так, в Москве новорожденные обследуются уже на 11 наследственных болезней: муковисцидоз, галактоземия, врожденная дисфункция коры надпочечников, врожденный гипотиреоз, фенилкетонурия, глутаровая ацидурия тип 1, тирозинемия тип 1, лейциноз, метилмалоновая/пропионовая ацидурия, недостаточность биотинидазы, недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот.
Современные технологии позволяют расширить скрининг новорожденных до 36 заболеваний «в основном за счет внедрения тандемной масс-спектрометрии», подтвердил директор института репродуктивной генетики центра им. Кулакова Дмитрий Трофимов.
«Реализация данных мер позволит снизить младенческую смертность по крайней мере на 15%, – заявил ученый. – При этом за десять лет будет сохранено более девяти тысяч детских жизней. Семьи смогут при дальнейшем планировании семьи получить необходимую квалифицированную медико-генетическую помощь. Также снизится нагрузка на стационары, отделения реанимации».
В число заболеваний, которые будет выявлять скрининг, обязательно должна быть включена спинальная мышечная атрофия (СМА), заявила начальник Центра детской психоневрологии, заведующая отделением психоневрологии и психосоматической патологии НМИЦ здоровья детей Людмила Кузенкова.
По ее словам, проведенное в Москве пилотное обследование 15800 детей выявило СМА у двоих новорожденных до появления симптомов, а начатое на этой стадии лечение позволяет полностью сохранить здоровье ребенка. Проведение пренатального скрининга на СМА в масштабах страны будет ежегодно выявлять примерно 200 – 210 новорожденных с этим заболеванием, считает эксперт.
На совещании не были перечислены заболевания, которыми предлагается дополнить скрининг. Глава правительства поручил Минздраву, Минфину и другим заинтересованным ведомствам в кратчайшие сроки проработать вопросы запуска новой программы.
Ранее Минздрав и представители медицинского сообщества предлагали расширить программу неонатального скрининга до 30 или 33 заболеваний, при этом указывалось на низкую стоимость анализа. Однако, предложения, подготовленные по поручению президента, были заблокированы Минфином и Минэкономразвития, рассказал в феврале 2018 года директор Медико-генетического научного центра Сергей Куцев.
«Использование метода тандемной масс-спектрометрии позволило бы нам очень легко и недорого скринировать. Мы подсчитали, что примерно 2 тысячи детей ежегодно могли бы избежать инвалидизации и даже смерти, если бы внедрили этот скрининговый метод», – заявил он на пресс-конференции в ТАСС. «Содержание инвалида обходится государству гораздо дороже, нежели профилактика болезней», – подчеркнул тогда эксперт.
