Пилотный проект по неонатальному скринингу (проверке новорожденных на генетические заболевания), начатый 22 апреля в четырех пилотных регионах, уже выявил шестерых новорожденных со спинальной мышечной атрофией (СМА), сообщили «Милосердию.ru» в Медико-генетическом научном центре ми. Академика Бочкова (МГНЦ).
Где проводится неонатальный скрининг?
Пилотный проект массового неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты организован Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ), поддержан НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева и минздравами регионов. Он проходит во Владимирской, Рязанской областях, Краснодарском крае и республике Северная Осетия-Алания. В ближайшее время к проекту подключатся новые регионы. Пилотный проект позволит подготовить медико-генетическую службу России к запуску с 2023 года расширенного массового неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний.
«Пятеро из них проживают в Краснодарском крае. В регионе уже зарегистрировано более 70 детей со спинальной мышечной атрофией, но большинству из них диагноз был поставлен уже после появления тяжелых клинических симптомов: нарушение походки, нарушение подвижности суставов, и другие», – рассказали в МГНЦ.
«Всем пациентам диагноз поставлен на досимптоматической стадии, в первые дни после рождения. Это означает, что лечение принесет максимально возможный эффект», – заявил главврач медико-генетического центра Сергей Воронин.
«Дальнейшее лечение будет назначать федеральный врачебный консилиум, – пояснил он. – На сегодняшний день в России зарегистрировано три препарата для лечения спинальной мышечной атрофии, все они показывают высокую эффективность».
«Практически все вновь выявленные пациенты со СМА сейчас получают Золгенсму, но у препарата есть некоторые противопоказания», – сообщили «Милосердию.ru» в благотворительном фонде «Круг добра». Там рассказали, что работают с заявками регионов на лекарства, вне зависимости от того, поставлен диагноз по итогам обследования после появления симптомов либо в ходе скрининга.
Пока что препарат Золгенсма, требующий однократного применения, а не пожизненного приема, получили 8 детей из Краснодарского края. Из других регионов, участвующих в пилотном проекте по неонатальному скринингу, заявок на Зогленсму еще не поступало.
«Всего за все время работы фонд одобрил уже 70 заявок на препарат Золгенсма», – сообщили в «Круге добра».
