В обновленный список редких (орфанных) заболеваний включили энтеропатический акродерматит и болезнь Стилла у взрослых. Теперь в перечне 288 позиций.
Энтеропатический акродерматит — это наследственное заболевание эндокринной системы, которое выражается в расстройстве питания и нарушении обмена веществ, вызванных дефицитом цинка. Болезнь Стилла — это системное воспалительное заболевание неизвестной этиологии, которое поражает суставы и внутренние органы пациента.
Минздрав также вынес отдельными позициями два синдрома — синдром ригидного, или скованного, человека (болезнь нервной системы) и синдром Бина (врожденные аномалии развития системы периферических сосудов).
Включение болезней в перечень официально закрепляет за нозологиями статус редких. Напрямую это не влияет на пациентов, но в дальнейшем может сыграть важную роль — если понадобится включить заболевание в программу, предусматривающую дополнительную помощь, или в сжатые сроки зарегистрировать новый препарат, пишут «Известия», ссылаясь на опрос экспертов.
«Как только в мире появится лекарство от нового орфанного заболевания, оно может стать доступным для российских пациентов в сжатые сроки благодаря ускоренной процедуре регистрации, которая учитывает результаты клинических исследований, проведенных в других странах», — рассказал сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулев.
Отметим, что орфанными считаются заболевания, которые встречаются не более, чем у 10 человек на 100 тысяч населения.
