Ведомство включило в список орфанных (редких) болезней еще четыре синдрома: синдром Миллера – Дикера, синдром Блоха – Сульцбергера, синдром Пфайффера и синдром Смит – Магенис. Теперь в перечне 292 пункта. Внесение заболевания в перечень ускоряет процедуру регистрации лекарств от него, кроме того, лечение самых сложных и дорогих орфанных заболеваний финансируется государством.
Синдром Миллера – Дикера – редкое нарушение развития, которое приводит к нарушению миграции нейронов. Внешне для синдрома характерно изменение формы лица больного, замедленный рост, патологии сердца, почек и ЖКТ.
Синдром Блоха – Сульцбергера характеризуется нарушением метаболизма меланина в коже и рядом сопутствующих пороков развития. Болеют им только девочки.
Синдром Пфайффера – генетическое заболевание, для него характерны нарушения формирования черепа и конечностей, некоторые формы заболевания сопровождаются глухотой, нарушением интеллектуального развития и стоматологическими нарушениями.
Синдром Смит – Магенис – это генетическое заболевание, для которого характерны умственная отсталость, специфические поведенческие особенности, нарушение сна и множественные врожденные пороки развития.
Напомним, что орфанными в России считаются заболевания, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 000 населения.
