Фонд «Круг добра» и МГНЦ обсудили вопросы окончательного скрининга на пресс-конференции. Директор Медико-генетического научного центра имени академика Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев прокомментировал поручение президента расширить программу скрининга на тех, кто только планирует стать родителями. Он подчеркнул, что массовое обследование не представляется перспективным для введения в ближайшем будущем. Планируется ввести молекулярное обследование для родителей, у которых уже есть дети с орфанными заболеваниями.
Куцев пояснил, что частота носительства для ряда редких заболеваний будет достаточно высокой, например, 1 из 40. Но вероятность рождения ребенка с орфанным заболеванием остается крайне низкой – один случай на десятки и сотни тысяч рожденных детей.
«Мне кажется, что в данной ситуации речь идет именно об обследовании тех семей, в которых есть случаи рождения детей с наследственными заболеваниями», – сказал эксперт.
.
