С развитием медицины продолжительность жизни людей с орфанными заболеваниями постепенно увеличивается, рассказали «РБК» эксперты благотворительных организаций. По их словам, возможность продлевать жизнь пациентам дала в том числе таргетная терапия (препараты, которые действуют непосредственно на ген или на конкретную поломку в гене). Свою роль сыграло появление необходимого оборудования и качественной детской паллиативной помощи.
В хосписе для молодых взрослых «Дом с маяком» уточнили, что из числа их подопечных за 2023 год из детских программ во взрослые перешли 23 человека, из них с орфанными заболеваниями – 11. В фонде «Круг добра» в 2023 году порог 19-летия перешагнули 95 подопечных. В фонде «МойМио» сообщили, что из 900 подопечных фонда старше 18 лет сейчас почти каждый пятый (179 человек).
Однако после 18-летия такие пациенты сталкиваются с рядом проблем, и самая острая из них – получение спецпитания. В распоряжении правительства (от 11 декабря 2023 года № 3551-р.) перечислено лечебное питание, которое можно получить от государства, но оно положено только детям-инвалидам. Поэтому совершеннолетние пациенты получают отказы от поликлиник и министерств здравоохранения, в которых говорится, что нет перечня, на который можно было бы ориентироваться в отношении взрослых людей.
В Москве и Московской области обращения в поликлиники и региональные органы здравоохранения заканчиваются отказами в 100% случаев, говорит руководитель социально-правового отдела хосписа «Дом с маяком» Инна Грибова. В других регионах некоторые региональные минздравы самостоятельно закупают спецпитание на свои деньги конкретным пациентам, но это единичные случаи.
Потребность в спецпитании у человека с орфанным заболеванием возникает, либо если у него стоит гастростома, либо если он не может набрать необходимое количество питательных веществ, например быстро устает есть и глотать еду. В первом случае спецпитание – это единственная пища, которую человек может получать. Взрослые получают по 1–1,5 л такого питания в сутки. Во втором – назначают дополнительное питание в бутылочках, чтобы увеличить калорийность.
Поэтому люди с орфанными заболеваниями вынуждены обращаться в благотворительные фонды за спецпитанием или же закупать его самостоятельно. Как пояснили в «Доме с маяком», стоимость дополнительного калорийного питания в среднем начинается от 10 тыс. руб. в месяц. Если же речь идет о тех, кто питается только через гастростому, питание может стоить от 1 тыс. руб. за банку весом примерно 300 г сухой смеси до 3,5–4 тыс. руб. за банку весом 400 г. Иногда банки такого питания хватает на три дня или меньше. Есть подопечные фонда, чье питание на шесть месяцев обходится в 250 тыс. руб.
Как рассказала юрист фонда «Семьи СМА» Оксана Дучевич, зачастую в регионах неохотно дают назначение на препараты людям с орфанными заболеваниями. Эксперт связывает это с тем, что врачи недостаточно квалифицированны и не знают, что это за заболевания, либо просто не хотят брать на себя ответственность. Поэтому людям приходится ездить в федеральные центры в Москве и Петербурге, чтобы попасть на прием к опытным врачам, которые смогут оценить состояние и назначить лечение, но для многих это очень сложно, например, для тех, кто передвигается на коляске.
Еще одна проблема – неготовность взрослых медицинских служб, реанимаций, больниц и поликлиник к приему взрослых с орфанными заболеваниями: в основном они маловесные, у с искривлениями позвоночника и различными особенностями. В больницах для них нет подходящих расходников, трахеостом, гастроскопов нужного размера, потому что по физическим параметрам такой пациент ближе к ребенку, чем к взрослому. Кроме того, врачи сталкиваются с необходимостью пересчета доз лекарств, поскольку они тоже рассчитаны на параметры среднего взрослого человека.
Среди предложений фондов, помогающих людям с орфанными болезнями, – актуализация федеральных нормативных правовых актов для решения проблемы получения спецпитания. В числе прочего – возможность заменить формулировку «дети-инвалиды» в постановлении правительства № 3551-р на «всех, у кого есть показания к приему специализированного питания».
Изменить ситуацию с неготовностью взрослых служб к приему паллиативных пациентов можно, если настроить систему коммуникации между детскими и взрослыми службами так, чтобы последние могли оперативно запрашивать консультативную помощь у коллег. Также можно было бы дать возможность в отдельных случаях продлевать срок нахождения таких пациентов в детских медицинских службах, например, если такое решение одобрит специальная комиссия.
