Ученые открыли ген NEK1, влияющий на развитие бокового амиотрофического склероза. Их исследования были профинансированы благодаря «ледяному флешмобу», в котором принимали участие люди из многих стран мира, сообщает BBC.
Более 80 ученых в 11 странах изучали гены, увеличивающие риск развития БАС в семьях, пострадавших от этого заболевания. Работа проводилась в рамках Project MinE (независимый исследовательский проект, инициированный двумя пациентами с БАС). Это было крупнейшее в мире исследование наследственного БАС, отмечает BBC.
«Сложный генетический анализ, приведший к открытию, стал возможен только благодаря большому количеству доступных образцов», – заявила Люси Бруиджн, главный научный консультант Ассоциации БАС.
Идентификация гена NEK1 означает, что ученые смогут разработать генную терапию для лечения БАС. Хотя только у 10% пациентов встречается наследственная форма этого заболевания, эксперты уверены, что генетические методы помогут в гораздо большем количестве случаев.
Благодаря «ледяному флешмобу», в котором участвовали более 17 млн человек, было собрано $115 млн.
БАС – редкое заболевание, которое приводит к поражению двигательных нейронов, параличу и дистрофии мышц. Самый известный пациент с этим заболеванием – физик Стивен Хокинг.
В чем суть флешмоба
Участники заключают между собой «ледяное пари». По его условиям, получивший вызов должен в ближайшие 24 часа или вылить на себя ведро ледяной воды (и пожертвовать на борьбу с боковым амиотрофическим склерозом 10 долларов), или признать поражение (и передать на борьбу с болезнью 100 долларов).
В России в эпицентре флешмоба оказалась Православная служба помощи «Милосердие», которая многие годы профессионально занимается сбором средств для больных боковым амиотрофическим склерозом, и поэтому в нашей стране сборы начались в пользу этой службы.
