Вопреки мнению многих активистов и родителей детей со спинальной мышечной атрофией (СМА) препарат золгенсма показан далеко не всем детям с этой болезнью, заявил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, президент Ассоциации медицинских генетиков России, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) – тяжелое генетическое нервно-мышечное заболевание с прогрессирующим течением и развитием нарушений двигательной, дыхательной и других жизненно важных функций у детей. Отсутствие до последнего времени патогенетического лечения СМА приводило к ранней инвалидизации и смерти.
В настоящее время в РФ всем детям со СМА назначается патогенетическая терапия одним из трех препаратов, зарегистрированных на территории страны. Обеспечение лечения осуществляется за счет средств фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями «Круг добра».
Выбор терапии происходит с учетом типа заболевания, возраста ребенка, степени выраженности клинических проявлений и осложнений СМА, а также в соответствии с данными об эффективности и безопасности применения препаратов, полученными в результате международных клинических исследований.
Источник: сообщение Сергея Куцева.
Он прокомментировал ситуацию с доступом к золгенсме для российских пациентов.
«Несмотря на то что все дети обеспечены современным дорогостоящим патогенетическим лечением с применением того или другого препарата, в последнее время участились случаи обращения в медицинские организации с требованиями о смене терапии и переводе пациентов с препаратов нусинерсен (спинраза) и/или рисдиплам (эврисди) на онасемноген абепарвовек (золгенсма). Часто это происходит даже в тех случаях, когда прогрессирование заболевания приостановлено и отмечается положительная динамика в развитии ребенка, а также отсутствуют нежелательные явления на фоне лечения», – заявил эксперт порталу «Милосердие.ru».
Такие просьбы, по его словам, связаны с тем, что вне медицинского сообщества распространено мнение о более высокой по сравнению с другими препаратами эффективности геннозаместительной терапии, к которой относится золгенсма.
«Достаточная доказательная база по применению препарата золгенсма сформирована с участием детей в возрасте до девяти месяцев жизни, данные об эффективности препарата ограничены шестилетней длительностью наблюдения, наибольшая эффективность терапии имеет место на ранней стадии болезни – до развития симптомов – или при первых симптомах заболевания», – подчеркнул ученый.
По его словам, до настоящего времени отсутствуют научно обоснованные данные об эффективности и безопасности применения препарата золгенсма у детей более старшего возраста с длительным течением заболевания, выраженным неврологическим дефицитом и наличием осложнений болезни со стороны органов дыхания, пищеварения и др.
«Кроме того, надо отметить, что лечение препаратом золгенсма сопряжено с воздействием на иммунную систему ребенка, что может обусловить развитие тяжелых нежелательных явлений – поражения печени, нарушения свертывающей системы крови. Поэтому решение о назначении или коррекции терапии для каждого конкретного пациента принимается исключительно на основании оценки соотношения риск/польза с учетом всестороннего анализа состояния ребенка», – заявил главный внештатный генетик Минздрава.
Ранее родители Марка Угрехелидзе и привлеченный ими врач-невролог, глава БФ «Помощь семьям СМА» Александр Курмышкин заявили, что считают отказ ребенку в назначении золгенсмы необоснованным и намерены добиваться пересмотра решения, обратившись в прокуратуру и СКР.
В свою очередь, компания-производитель препарата «Новартис» и БФ «Круг добра» напомнили, что в связи с несовершенством законодательства после регистрации лекарства и до его ввода в гражданский оборот ввозить его может лишь этот фонд, обязанный действовать по утвержденным врачами стандартам.
