Директор Медико-генетического научного центра имени академика Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев, выступая на пресс-конференции БФ «Круг добра» и МГНЦ, заявил, что в программу неонатального скрининга можно включить еще несколько заболеваний. Для их диагностики не требуется дополнительное оборудование, а для терапии существуют эффективные препараты, при чем ранняя диагностика сделает лечение еще более действенным. Эксперты МГНЦ уже направили в Минздрав соответствующие предложения.
Список заболеваний, которые выявляет скрининг, предложили пополнить миодистрофией Дюшенна-Беккеоа и дефицитом декарбоксилазы L-вароматических аминокислот. Пациентов с такими диагнозами обеспечивает лекарствами «Круг добра». На втором этапе программу планируется дополнить скринингом на группу лизосомных болезней накопления: болезнь Помпе, мукополисахаридоз тип 1, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика тип АВ, болезнь Краббе. При ранней диагностике лечение может быть вполне успешным. Однако потребуется закупить дополнительное оборудование.
Куцев подчеркнул, что введение генетического скрининга при планировании беременности требует создания целой системы профилактики.
О том, как выявление генетической причины заболевания влияет на лечение, читайте по ссылке.
