Август – месяц осведомленности о спинальной мышечной амиотрофии (СМА). Почему, кому и что важно узнать об этой тяжелой болезни, порталу Милосердие.ru рассказала представитель благотворительного фонда «Семьи СМА» Ванда Ирхужина:
«СМА – это довольно редкое и малоизвестное генетическое заболевание. Оно полностью сохраняет эмоциональное здоровье и интеллект, но обездвиживает.
Месяц осведомленности, прежде всего, направлен на то, чтобы рассказать о самом заболевании, о его специфике, и о том оборудовании, которое необходимо для поддержания жизни больных. Это международная инициатива, к которой мы в этом году решили присоединиться, чтобы поделиться вдохновляющими нас историями из жизни людей со СМА, историями наших подопечных.
Мы хотим рассказать о приспособлениях, которые используют больные, ведь когда мы открываем целевые сборы, то пишем «на аппарат ИВЛ», или «на откашливатель»… А люди, которые нас читают, не всегда представляют себе, что это такое, и почему это так необходимо. Также мы хотим ответить на вопросы нашей аудитории, если они возникнут.
В первую очередь, мы ориентированы на социальные сети: будут публикации на наших страничках в Facebook и ВКонтакте, мы очень надеемся на интерес и отклик.
В нашем реестре сегодня более 300 больных, большая часть из них – дети. Считается, что каждый сороковой человек является здоровым носителем гена, вызывающего СМА. Когда встречается двое носителей, есть 25% вероятность, что у них родится ребенок с этим заболеванием.
Следуя примерным подсчетам, каждый год в России рождается около 300 детей со СМА. Наш благотворительный фонд хочет, чтобы помощь была доступна каждому.
В зависимости от формы СМА, а их всего три, течение болезни может быть разным. Некоторые пациенты с самой благоприятной формой изначально могут ходить. Но есть дети, у которых с первых месяцев жизни сильный мышечный гипотонус, они не могут самостоятельно удерживать голову.
В первую очередь, нашим больным требуются средства на аппаратуру жизнеобеспечения: электроотсос, откашливатель, аппарат ИВЛ, ортопедические приспособления.
Если они не будут использовать ортопедические приспособления, есть риск контрактур (тугоподвижности суставов) и деформаций, они могут провести всю жизнь в лежачем положении.
Для них мы собираем на корригирующие корсеты с головодержателем, тутторы и вертикализатор, который помогает им увидеть мир под другим углом. Мышцы ребёнка могут быть настолько слабы, что не в состоянии провести такой рефлекс, как кашлевой, и чтобы ребенок мог откашливаться, нужны откашливатель, симулирующий кашель, и электроотсос, для того чтобы очистить дыхательные пути.
Сумма, необходимая для поддержания жизни больного, зависит от того, насколько у него ранняя и сложная форма СМА, есть ли проблемы с дыханием, глотанием. Если ребенку нужно покупать аппарат ИВЛ, важно думать и о запасе расходных материалах.
Если брать очень усредненную цифру, то полтора миллиона рублей уходит на необходимую технику: аппарат ИВЛ, увлажнитель, кислородный концентратор, пульсоксиметр.
Требуется ли сиделка – зависит от родителей. Но у них тоже ограничен ресурс. Конечно, бывает нужна помощь няни. Помимо самого необходимого, важна физическая терапия, массаж, игровая терапия. При первом, самом сложном, типе СМА нередко нужна помощь ещё и специалиста по альтернативной коммуникации.
Сегодня наш фонд полностью существует благодаря пожертвованиям. Помогать нам можно, оформив разовое или регулярное пожертвование»
В медицинском центре при Марфо-Мариинской обители раз в месяц проводят встречи с врачами, специализирующимися на этом редком заболевании, для детей со СМА и их родителей. Такие единовременные консультации узкопрофильных специалистов называются клиниками. 16 июля 2016 года там же впервые состоялась «Клиника СМА» для взрослых пациентов с этим диагнозом, организованная совместно православной службой помощи «Милосердие» и благотворительным фондом «Семьи СМА».
