Фонд «Гордей» рассказал о результатах акции #УрониИгрушку, направленной на развитие выявляемости миодистрофии Дюшенна. С 7 сентября по 28 ноября акция проходила по всей России, объединив усилия медентров, развлекательных площадок и магазинов. В пациентский регистр фонда были добавлены 56 прежде «невидимых» детей и молодых людей с редким заболеванием.
«Это отличная цифра для редкого заболевания, так как в год в РФ рождается всего около 250 мальчиков с МДД. Однако количество невидимых для нас детей с МДД все еще намного больше. В нашем регистре должно быть 3500-4000 пациентов, а сейчас там только 1200 человек, так что фонд продолжит прикладывать усилия для диагностики наших мальчиков и искать для этого партнеров», – говорит президент и медицинский директор фонда «Гордей» Татьяна Гремякова.
Регистр позволяет вести базу пациентов и помогает рассчитывать объемы лекарственного обеспечения, оценивать эффективность терапии для каждого ребенка. Семья каждого «учтенного» ребенка будет получать актуальную информацию о вариантах лечения и реабилитации, а также приглашения на конференции, школы для родителей, группы психологической поддержки, проект равных консультантов.
Также в ходе акции фонд взял под опеку семилетнего мальчика из Крыма. Его мама увидела ролик о том, как выявить МДД с помощью игрушки – нужно уронить ее и наблюдать, как ребенок поднимет предмет с пола. Если, выпрямляясь, помогает себе руками – это повод пройти обследование. У маленького крымчанина диагноз подтвердился.
Миодистрофия Дюшенна — это генетическое заболевание, с которым рождаются в основном мальчики, один на 3500 младенцев. Оно проявляется в возрасте от двух до пяти лет, но средний возраст постановки диагноза в России — семь лет. Пока диагноз не поставлен, ребенок не получает медицинскую помощь и постепенно теряет способность ходить, глотать и дышать
