О результатах скрининга в 2023 году рассказало ТАСС.
Диагностика СМА, по информации агентства, проходит в два этапа. Первичный скрининг делают в регионах, затем его результаты перепроверяют в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ). Так в 2023 году из 225 положительных проб было подтверждено 100 случаев СМА.
(50% ложноположительных результатов в Центре Бочкова считают хорошим показателем, к сожалению, к концу года появились сообщения о ложноотрицательных результатах, так что при положительной реакции на тест ребенок все равно остается в группе риска.)
По сообщению агентства, среди выявленных новых пациентов со СМА 16 детям врачи назначили препарат рисдиплам (эврисди), 27 – нусинерсен (спинраза). Еще 51 ребенку назначен препарат однократного введения онасемноген абепарвовек (золгенсма). 48 детям препарат уже введен, трое недавно выявленных ожидают поставки лекарства. Еще на одного недавно выявленного ребенка фонд ожидает назначение препарата и заявку на обеспечение терапии. Еще несколько детей не являются гражданами России и не могут получить лекарства за счет фонда.
СМА была включена в расширенный скрининг новорожденных с 1 января 2023 года.
