Дети с диагнозом Спинальная мышечная атрофия (СМА) 1 типа редко доживают до 2 лет. Маше Леонтьевой из Москвы – 2 года и 5 месяцев. Она еще жива.
«Один укол препарата Золгенсма может остановить болезнь. В России он вводится только детям до 2 лет. Но по европейскому протоколу его можно вводить до 21 килограмма. Опыт введения есть только до 13,5 килограммов. Маша у нас тоненькая – весит всего 11. Поэтому американская клиника готова нас взять. У нас еще есть шанс», – говорит мама Элина.
Маша родилась на вид совершенно здоровой, только мышцы были слабые, к 4 месяцам еле удерживала голову. Начали делать массаж, ездить на реабилитацию. Но результатов почти не было, она с трудом поворачивалась и совсем не ползала. К 11 месяцам так и не села, не поползла, не встала с опорой.
На приеме невролога мама показала врачу Машины ноги – ступни были завернуты вовнутрь. Врач сказала, что ноги нужно бинтовать. «Я забинтовала, а потом поняла, что что-то тут не так. Обратилась к другим врачам, они дали направление на генетический анализ, – вспоминает мама. – Когда нам поставили диагноз СМА, нечем было дышать. Хотелось отмотать пленку назад, убедить себя, что это происходит не с нами».
К полутора годам Маша уже с трудом удерживала пластмассовую ложку. Прижимала локти к животу и двумя руками пыталась ее удержать и дотянуть до рта. Иногда лежала на животе, уткнувшись носом в кровать. Поднять голову уже не могла.
Но Маше повезло – ей выделили препарат Спинраза.
«Она снова стала держать кружку и ложку. Теперь может дотянуться до игрушек и даже одну минуту просидеть без опоры. А еще она стала переворачивается на живот во время сна, как любила спать младенцем, – рассказывает Элина. – Укол делается под общим наркозом, каждый раз Маша тяжело из него выходит. Одного укола хватает на 4 месяца, потом нужно делать новый. Последний, 6 укол, нам сделают в феврале, больше лекарства нет».
Маша любит играть в доктора, берет стетоскоп, надевает круглые очки.
– Давай я тебя полечу, мой дружочек, – подзывает брата-погодку. Он бегает по квартире, сносит все кругом. – А я так не могу, я еще маленькая, – говорит она.
Только когда брат начинает прыгать на кровати, она не выдерживает. Начинает плакать и тянуть к нему руки. Мама берет, прижимает к себе, другой рукой придерживает попу – чтобы ноги не свисали. И они вместе прыгают.
Чтобы Маша продолжала жить, нужен один укол препарата Золгенсма. Он позволяет полностью излечить болезнь – устранить генетическую причину СМА путем замены дефектного или отсутствующего гена SMN1. Его стоимость – $2 234 031.
Семья ведет самостоятельный сбор в социальных сетях. Мы открываем сбор только на часть суммы – 5 000 000 рублей.
Времени осталось мало. Еще два килограмма, и Машу нельзя будет спасти.
Текст: Валерия ГРЕЧИНА
Опубликовано 24.11.2020
Как расходуются средства
Если не будет ваших возражений, положительная разница между суммой, достаточной для помощи по данному объявлению, и общей суммой поступивших пожертвований будет направлена на помощь другим нуждающимся в той же категории просьб.