При росте 1,9 м молодой мужчина весит всего 66 кг. Многие современные красавицы, узнав о такой особенности организма, возможно, мечтали бы поменяться с Томом местами.
Сам же он долгое время хотел только одного: чтобы врачи наконец объяснили, что это за загадочная болезнь и как с ней справляться. Поиск ответов привел к неожиданным результатам: оказалось, таких людей, как Том, в мире всего 12. Осталось понять, как жить с редким диагнозом и быть счастливым.
Когда организм сошел с ума
Том Стэнифорд родился в 1989 году в графстве Девон на юго-западе Англии. Симпатичный пухлый младенец со светлыми волосами и небесно-голубыми глазами, ангелок с открытки – в раннем детстве недуг себя никак не проявлял.
Только в школе Том постепенно начал терять вес, к 10 годам почти оглох и нуждался в слуховом аппарате. К 12 годам он так похудел, что были видны обтянутые кости черепа, на ногах прорисовывались мышцы, а подкожная жировая прослойка совсем исчезла. Врачи лишь разводили руками: они не могли поставить диагноз, оставалось лишь фиксировать симптомы и облегчать их лечением.
Вскоре выяснилось, что у Тома, ко всему прочему, развился диабет второго типа, который обычно регистрируют у людей с лишним весом. По анализам крови выходило, что организм юноши не усваивает жир, который получает с пищей, так что попытки откормить Тома в любом случае тщетны.
При этом то, что должно задерживаться и давать телу необходимый вес, тепловую защиту и амортизацию, попадает в кровь. Сошедший с ума организм анализирует информацию, считает, что жира слишком много (правда, не там, где надо), и действует так, как это обычно бывает при диабете.
Другой бы на его месте, возможно, опустил руки. Том… купил гоночный велосипед. Решение, принятое в 16 лет, определило его дальнейшую жизнь. К своему железному коню Стэнифорд относится как к части тела: «Я лучше продам почку, если будет необходимо, но не откажусь от велика ни за что на свете!» – шутит он. Том – спортсмен-паралимпиец, чемпион по гонкам на кольцевом треке.
Холодно, больно падать и очень тяжело стоять
Как жить совсем без жира? У Тома Стэнифорда есть ответ, и он мало кому понравится.
Во-первых, без него очень холодно. Никак не обойтись без теплых шерстяных носков, многослойной одежды и строгого контроля температурного режима.
Во-вторых, очень больно падать. У здоровых людей подкожная жировая клетчатка играет в том числе роль «подушки безопасности», а Том, если падает, то чаще сразу ломает свои и без того хрупкие кости.
В-третьих, очень тяжело долго стоять, и так же трудно двигаться в течение длительного времени, потому что жира нет и в подошвах. Это очень больно, объясняет Том, вынужденный прибегать к специальным стелькам и особой ортопедической обуви.
Утром на то, чтобы прийти в себя, Стэнифорду требуется минимум пара часов: нужно с помощью особого массажа разогреть тело, заставить кровь бежать по сосудам. Затем необходимо размять и растянуть суставы – без жира они лишены эластичности, быстро закостеневают, развивается подобие контрактуры, которая обычно наблюдается при ДЦП. Если не заниматься спортом ежедневно, можно очень быстро «заржаветь» и уже никогда не подняться с постели. Том стоически тренируется.
Оказалось, что импульсивная покупка велосипеда в юности в итоге спасла ему жизнь и сохранила здоровье. Том не бросил тренировки, даже когда попал в страшную автомобильную аварию и пережил две остановки сердца. Постепенно он заметил, что, соблюдая диету для диабетиков и сочетая ее с физическими нагрузками, он чувствует себя лучше.
Еще до того, как врачи смогли разобраться в запутанном анамнезе Тома и поставить ему диагноз, он самостоятельно разработал для себя лечение, которым успешно пользуется до сих пор.
«Не важно, как это называется, главное, что есть такие люди, как я»
«Состояние Тома было для нас загадкой на протяжении многих лет. Мы наблюдали симптомы, в том числе очень необычный случай диабета II типа, но не знали, что их вызывает», – говорит профессор Эндрю Хаттерсли из Университета Эксетера, который вместе с коллегами несколько лет бился над разгадкой болезни Тома Стэнифорда.
В Университете Эксетера наш герой обучался на факультете права, но его случай заинтересовал ученых с медицинского факультета и в конце концов привел к крупному открытию. Исследователи приняли решение искать людей с похожими симптомами и анализировать их ДНК, а также ДНК их родителей и ближайших родственников. Все для того, чтобы найти одну-единственную уникальную мутацию.
В 2013 году загадка наконец разрешилась, а Том обрел диагноз. Его болезнь оказалась генетической и получила название MDP-синдром. На момент открытия в мире было восемь таких пациентов, сегодня их 12.
Винить в недуге оказалось некого. По мнению ученых, спонтанная мутация произошла в клетках отца Тома еще до зачатия, и предугадать это или как-то повлиять на процесс было совершенно невозможно.
Хорошая новость в том, что прогноз на жизнь у пациентов с MPD-синдромом положительный: в мире есть человек, который живет с таким состоянием уже 65 лет. Больше того, носители такой генетической мутации обладают высоким интеллектом и добиваются отличных результатов в учебе и карьере. Том Стэнифорд, например, работает в области цифрового маркетинга, имеет степень бакалавра права, изучил французский язык.
«Конечно, важно, что удалось наконец выяснить, что за синдром прячется за моими симптомами. С другой стороны, это просто название. Гораздо больше обнадеживает факт, что есть другие люди с этим заболеванием и мы можем вести относительно нормальную жизнь», – говорил тогда Том Стэнифорд, в одночасье ставший звездой не только медицинской, но и развлекательной прессы.
За два года до окончательной постановки диагноза он стал чемпионом Великобритании по кольцевым гонкам среди особых спортсменов. При этом соревновался он в команде с глухими (поскольку это было единственным четко установленным диагнозом), и это не помешало ему одержать победу над сильными соперниками.
Любовь – это вместе крутить педали велосипеда
Сегодня Тому Стэнифорду 33 года, он живет в Лондоне, ходит на работу, тренируется каждый день, поддерживает несколько фондов, помогающих людям с генетическими заболеваниями, и повышает информированность о такого рода синдромах в обществе.
Уже семь лет Том счастливо женат на Элис. Молодые люди познакомились в интернете, на форуме для велосипедистов.
Еще до первой встречи Том послал девушке свое фото и честно описал состояние здоровья. Элис не испугалась, хотя, как она признавалась позднее, на первом свидании ее немного смущали любопытные взгляды, которыми окружающие сопровождают ее ухажера.
Том успокоил девушку, сказав, что давно привык и не обращает внимания на суматоху вокруг себя. А в остальном все было как у всех влюбленных: первые свидания, взаимный интерес, много смеха, яркие приключения. Том покорил свою избранницу тем, что сам ходит по магазинам и готовит обеды и ужины. «Мне только остается покупать пирожные к чаю», – смеется Элис.
Для молодых людей любовь – это вместе крутить педали велосипеда и мечтать. Мечта Тома – принять участие в Паралимпиаде, и он верит, что задуманное когда-нибудь осуществится.
