Вчера, 28 мая, в РИА Новостях прошла пресс-конференция, посвященная детям-бабочкам. Так называют больных буллезным эпидермолизом – из-за хрупкости кожи. Мы уже говорили об этом заболевании с Аленой Куратовой, председателем благотворительного фонда «БЭЛА». На этот раз беседа об этом редком заболевании прошла, можно сказать, на высшем уровне. В ней приняли участие Джон Дарт, основатель DEBRA (Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association) в Европе, Николай Потекаев, директор Московского научно-практического центра дерматовенерологии и косметологии Департамента здравоохранения г. Моквы, Ксения Раппопорт, Заслуженная артистка России и член попечительского совета фонда «БЭЛА», сама Алена Куратова и другие.
«Мы хотим найти как можно больше больных буллезным эпидермолизом в России, – объявила в своем выступлении Ксения Раппопорт. – Сейчас в фонде 164 семьи. Новые приходят каждую неделю. Как-то узнают о фонде, кому-то рассказывают знакомые, пишут нам и звонят. Каждые 2-3 месяца мы отправляем всем им посылки с дорогостоящими средствами. Всем без исключения». Эта задача фонда — найти как можно больше больных — стоит так остро по той причине, что в России о БЭ очень мало знают, в том числе и врачи. Большинство из них, сталкиваясь с этим заболеванием у новорожденного ребенка, просто не знают, что делать. Кладут ребенка в кувез, мажут зеленкой и лечат от чего угодно способами, недопустимыми при лечении БЭ. Поэтому до недавнего времени большая часть больных умирала, не дожив до 3 месяцев. Ксения объяснила, что лекарства для больных БЭ — это не обычные лекарства, а целая система медикаментов: специальные бинты для перевязок, мази, особые средства, позволяющие купать больных, потому что просто помыть в ванной ребенка, больного БЭ, — невозможно. Также актриса выделила необходимость создания в России централизованного учреждения, которое занималось бы именно этим заболеванием или, для начала, специализированных кабинетов и лабораторий, чтобы российские пациенты не ездили на лечение во Фрайбургскую клинику.
Об этой же централизации вокруг заболевания говорил и Луиджи Миглиорини, глава представительства Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) в России. «В медицине есть ряд мнений о статистике больных редкими заболеваниями. В среднем это 10 на 1000 человек. В Европе 6-8% населения страдают от редких заболеваний, вызванных генетикой. 60-80 миллионов людей — это очень большая цифра. Не все врачи знают обо всех этих заболеваниях. Могу по опыту сказать — всего знать невозможно. Есть настолько редкие заболевания, что просто нет лекарств, фармацевтические компании их не производят». На этом же заострил внимание и Николай Потекаев, директор Московского научно-практического центра дерматовенерологии и косметологии: «В фармацевтике нет спроса на прератары для лечения редких заболеваний. Но фармацевтика столь развита, что некоторые из существующих лекарств подходят для лечения редких заболеваний. При БЭ суть процесса ясна и изучена. Тем не менее, ни один из препаратов не подходит для радикального решения проблемы. Необходимо проводить генетические исследования и решать проблему на генно-инженерном уровне. Сейчас уже можно определить на ранних сроках беременности, есть ли у ребенка БЭ». Кстати, такая лаборатория для генетических анализов в скором времени будет создана в России, об этом рассказала Алена Куратова, председатель «БЭЛА».
Миглиорини объяснил, как «обходятся» с редкими заболеваниями в Европе: «Они включаются в национальный план по здравоохранению, разрабатываются специальные протоколы, принимаются соответствующие законы, проводятся конференции по редким заболеваниям для обмена опытом между специалистами». Важную роль в этом процессе, подчеркнул выступающий, играют некоммерческие организации, они не только помогают людям, но и объединяют профессиональное сообщество вокруг проблемы в условиях недостатка информации. Но в России буллезного эпидермолиза пока нет даже в списке редких заболеваний, так что говорить о проведении конференций — преждевременно. Главная задача для России — создание информационного поля вокруг БЭ.
«DEBRA заинтересована помогать фонду «БЭЛА», потому что самое главное — распространять информацию об этом редком заболевании, – объяснил Джон Дарт, основатель DEBRA в Европе». Дарт участвовал в создании первого центра для больных буллезным эпидермолизом в Великобритании: «Мы сосредоточили все знания и систему лечения БЭ в одном месте, прогресс в развитии практик лечения БЭ был достигнут. Без такой консолидации это невозможно». Дарт также объяснил, что необходимо способствовать созданию групп пациентов, чтобы семьи с больными БЭ не были оторваны от всего мира, чтобы замученной маме было кому позвонить и посоветоваться. «Вообразите себя мамой с ребенком, больным БЭ, – говорит Дарт. – Утром вы в течение трех часов пытаетесь одеть ребенка, одежда сдирает кожу, ребенок плачет от боли, злится, не понимает, как может самый любимый человек причинять ему боль». Группы пациентов это не только средство общения объединенных проблемой людей, но и потенциал для дальнейшей борьбы, по словам Дарта.
Алена Куратова, председатель фонда «БЭЛА», рассказала о том, что в настоящее время переводится специализированная книга по БЭ для гастроэнтерологов, стоматологов, ортопедов и хирургов. «Сейчас те российские врачи, которые хотят разобраться в проблеме, не знают, что читать, – пояснила Куратова. – Некоторые обращаются к нам с эти вопросом». Перевод будет распространяться на федеральном уровне — по больницам. Также планируется снабдить все роддома страны специальными буклетами о БЭ. «От этого, – объяснила Куратова. – зависит судьба ребенка, потому что именно в роддоме он или начинает правильно развиваться или… не начинает. У нас был 5-месячный запущенный ребенок, мы знали, как его спасти, но было поздно. Поэтому сообщество неонатологов должно быть в курсе». По словам Куратовой, с каждым днем в фонд обращается все больше людей. С одной стороны, это хорошо, так как это на сегодняшний день, пожалуй, единственный для них шанс на жизнь. Но с другой — тянуть их очень сложно, так как границы расширяются, обращаются люди из Украины, Казахстана, Грузии. «Мы не можем их выкинуть, – говорит Куратова. – Всех тянем. В сентябре сбираемся разослать 200 посылок с медикаментами». Средства для этого — жертвования благотворителей и помощь поставщиков лекарств». Но самая большая радость для фонда — то, что появился врач, у которого «горят глаза». «Мы очень долго искали такого врача и нашли, – говорит Куратова. – Будем растить его».
Фонд «БЭЛА» изначально взял на себя помимо благотворительной миссию взращивания врачей, которые переносили бы свои знания о заболевании на практику. Поэтому немало средств фонд тратит на обучение медперсонала. Так, в октябре фонд отправляет двух врачей на стажировку.
Кстати, мальчик-отказник, больной БЭ, благодаря которому начался фонд «БЭЛА», сейчас в полном порядке. Его усыновили в США, он живет в семье с братьями и сестрами, у него разрабатываются сросшиеся пальцы, на фотографиях видно — он счастлив. К сожалению, даже если кто-то в России и захотел бы усыновить такого ребенка, это было бы неимоверно сложно со многих точек зрения. Хотя бы с финансовой. В месяц на такого ребенка, в зависимости от сложности заболевания, уходит от 50 до 150 тысяч рублей. Будем надеяться, что у фонда «БЭЛА» совместно с DEBRA, в которую он входит, получится вывести буллезный эпидермолиз на такой уровень, когда не то что врачи, но и обычные люди не будут переспрашивать: «буллезный что?»
