О себе 43-летняя жительница подмосковного Королева Анастасия Марукова говорит просто: «Счастливая». Такой статус стоит у нее в социальных сетях. Но с самого детства все называют ее «хрустальная Настя». Диагноз женщины: несовершенный остеогенез. На многочисленных рентгеновских снимках видны прозрачные кости, а еще у Анастасии голубые склеры глаз, которые ни с чем не спутаешь – это основные симптомы ее орфанного заболевания. С самого рождения наша героиня могла ломаться буквально на ровном месте и за свою жизнь перенесла без малого 50 переломов.
Сейчас Анастасия передвигается в основном на коляске, изредка – с помощью костылей, во многом зависит от посторонней помощи, но при этом продолжает работать – делает маникюр на дому.
Когда в 23 года она забеременела, врачи схватились за голову и погнали на аборт. Пугали тем, что не выживет ни она, ни малыш, что хрупкие кости девушки просто рассыплются в пыль, а ребенок унаследует редкую генетическую патологию. Но будущая мама отказалась от прерывания беременности по медицинским показаниям и рискнула своей жизнью, чтобы дать жизнь сыну.
В этом году Максиму Марукову исполнилось 20 лет. Рассказываем историю этой удивительной семьи.
Несовершенный остеогенез – это группа генетически обусловленных заболеваний, основным проявлением которых является нарушение структуры и прочности костей, которое приводит к частым переломам. Причина – в недостатке коллагена, который делает кости невероятно хрупкими, вот почему людей с этим заболеванием называют «хрустальными» и относятся к ним, как к очень дорогим и хрупким статуэткам.
Для несовершенного остеогенеза характерна, хотя и не обязательна, триада симптомов: голубая окраска склер, аномалии зубов и прогрессирующее снижение слуха. «Хрустальные» люди часто не достигают роста взрослого человека, плохо набирают вес.
Несовершенный остеогенез — одна из самых часто встречающихся редких болезней, поражающая одного из 12–15 тысяч новорожденных. Однако большинство пациентов об этом даже не догадывается, поскольку страдает от легкой формы заболевания. При тяжелой патологии человек может пережить в течение жизни до 100 переломов. Такое состояние часто приводит к инвалидности.
«Врачи думали, что дома меня бьют»
Сын уже перерос свою «хрустальную маму» больше чем на полметра. «Макс даже выше отца, в муже 182, а в сыне – 187 см», – гордится Анастасия Марукова.
Ее собственный рост составляет всего 128 сантиметров. Когда Настя родилась в 1981 году, считалось, что таких, как она, по всему Советскому Союзу всего шесть человек. «Это не значит, что нас было столько на самом деле. Просто тогда не существовало ни соцсетей, ни тематических форумов, мы элементарно не могли найти друг друга. Врачи просто не знали о существовании таких пациентов, а сами «хрустальные люди» нередко не доживали до взрослого возраста», – объясняет моя собеседница.
Ломаться девочка начала в полтора года. Неудачно повернется, поскользнется – и все, очередная травма. Беда могла приключиться даже во сне. Однажды малышки, которой было всего три годика, случайно коснулся другой ребенок. Перелом позвоночника. Из-за этого впоследствии Настя перестала расти.
В родном шахтерском городке Инта, расположенном в республике Коми, к западу от Уральских гор, в Заполярье, про такой диагноз и слыхом не слыхивали. «Первое время мою маму таскали по правоохранительным органам и комиссиям по делам несовершеннолетних. Как это так, у ребенка все время переломы? Подозревали, что меня дома обижают. Окончательный диагноз поставили в Киеве, куда мы приехали в гости. Я тогда уже начала ходить», – вспоминает Анастасия.
После того как причину переломов установили, матери Насти предложили отказаться от дочери и сдать ее в специализированный интернат, мол, родите себе еще одну, здоровую. Но для их большой и дружной семьи даже слышать такое было дико.
Училась девочка на дому, и одноклассников своих видела два раза в жизни, когда ее, хоть и дома, но в торжественной обстановке принимали в октябрята и в пионеры. Из друзей у Насти были только дети маминых подруг. Но постепенно они приводили своих друзей, а те своих, городок Инта маленький, все друг друга знали. Так друзей стало много, их всегда собиралась полная квартира.
Насте было 17 лет, когда она познакомилась с будущим мужем. «Я сидела на подоконнике с загипсованной ногой. Магнитофон крутил Цоя, «Белый снег, серый лед на растрескавшейся земле…» А мимо шел Саша Маруков. Увидел Настю и влез к ней в окно. Она была похожа на фарфоровую куклу: белокожая, с черными кудрями. И такая же хрупкая. «Мне тогда было 16 лет, а ей 17. У нас на полгода разница. Старушка, можно сказать. Да, полгода она старушка по сравнению со мной, а потом мы равняемся в возрасте», – вступает в разговор супруг Александр.
С тех пор они никогда не расставались, за исключением двух раз. Когда Александр ушел в армию и когда Настя ждала их единственного сына.
На аборт не явилась
Когда в 2004 году, в возрасте 23 лет, Настя забеременела, у наблюдавших ее медиков началась истерика. «Они кричали, что не берут на себя ответственность за мою жизнь и жизнь моего ребенка. Но я точно знала, что сохраню его, чего бы мне это ни стоило. Я была уверена, что мальчик здоров и без патологий, может быть, это материнское сердце подсказало», – клянется Настя.
У нее уже было направление на аборт, но она туда не пошла.
Настя и сейчас считает, что никакого героизма в ее решении не было. Она просто не смогла поступить иначе. Но при этом девушка прекрасно осознавала, что родить благополучно на своей малой родине вряд ли удастся: не было в Инте ни специалистов должной квалификации, ни необходимого оборудования. Направление в столицу Коми – Сыктывкар, ей давать отказались, что уж говорить о том, чтобы поехать в далекую Москву к лучшим акушерам-гинекологам страны. На это у семьи не было ни связей, ни средств.
Время шло, никто не хотел впрягаться в эту историю, чтобы потом не оказаться крайним, и тогда Настя пошла на отчаянный шаг: связалась с московскими журналистами, объяснила свою ситуацию, согласилась на съемки в передаче о себе и своем долгожданном малыше. СМИ помогли: договорились с акушерским центром им. Кулакова в Москве, где будущая мама должна была провести остаток беременности.
«Я была уверена, что все закончится хорошо»
Насте нельзя было вставать, ходить, сидеть… Только лежать долгими зимними месяцами в палате на окраине Москвы. Каждое движение причиняло ей невыносимую боль. Хотя после начала пубертата она стала ломаться гораздо реже, но никто не знал, как повлияют на ее состояние беременность и роды. Подобной медицинской статистики и соответствующего опыта на тот момент просто не было. Как объясняли Насте, женщины с этим диагнозом раньше не рожали, а слушались врачей.
Она просыпалась по утрам перед обходом и не чувствовала ног, те лежали рядом на кровати словно чужие. Муж Саша все это время оставался в Инте, ему нужно было зарабатывать на жизнь. Насте говорили, что ей бы дотянуть срок хотя бы до 28 недель, и можно уже «кесарить». Так у ребенка появится шанс выжить, а у нее – окончательно не рассыпаться. Будущая мама считала недели и дни, умоляя сына продержаться внутри как можно дольше.
«Я почему-то была уверена, что все хорошо закончится. Сейчас не знаю, решилась бы повторить такой путь заново. Наверное, это безрассудство молодости, когда веришь в лучшее и совсем ничего не боишься», – размышляет Настя сегодня.
Максим родился 8 апреля 2004 года, на 34-й неделе беременности. Его сразу забрали в отделение для недоношенных и положили в кювез. Мальчик дышал с помощью ИВЛ, кормили его через зонд сцеженным донорским молоком. В реанимации ребенок провел около месяца.
На выписку Макса приехал из Инты счастливый папа. Сохранилась фотография, как Саша держит крохотную Настю на своих огромных руках. В ее руках только что распустившиеся майские тюльпаны. Рядом счастливая бабушка с внуком.
В тот же день мальчика покрестили в Москве. Телевизионный сюжет про маленькую и решительную «хрустальную маму» вызвал большой резонанс, и зрители надарили семье кучу подарков, а мужчина, который особенно проникся этой историей, даже стал Максу крестным отцом. Тем же вечером они сели в поезд в далекую Инту.
«Сын сломал палец. Представляете, что мы пережили в тот момент?»
«Дома, конечно, все были шокированы, что я не сдалась и у нас все получилось. В поликлинике запугали. Хотели класть в больницу. Мы написали отказную. Помню, еще ходила со свекровью и с мужем, отстаивали свои права», – грустно улыбается Настя. Она вспоминает, что медицинская карта Макса распухла от многочисленных заметок, а на первой странице значилось: «Свекровь и муж вели себя неадекватно».
С малышом Маруковы справлялись самостоятельно, выхаживали его после реанимации, как могли. Кормить грудью Настя не могла, поскольку это вымывало бы кальций из ее и без того хрупких костей. А на искусственном питании Максим быстро стал набирать вес. Очень помогали родные. «Ходить с ним на руках я, конечно, не могла. В основном сидела возле кроватки, держала за ручки», – вспоминает Анастасия.
Когда ребенку было 5 лет, семья переехала во Владимирскую область, в город Кольчугино: после младенческих сложностей с дыханием у Максима были постоянные хрипы, частые бронхоспазмы, и медики рекомендовали сменить север на более мягкий климат. В остальном это был активный ребенок, хоть и часто болеющий.
Анастасия и Александр говорят, что все детство Макса они оба очень боялись, что тот унаследует «хрустальную болезнь» от своей мамы. Хотя ее мутация была спонтанная, и непонятно, почему так произошло, что тому виной, но вдруг эта особенность проявится и у мальчика?
«Макс же у нас футболист, стоял как-то на воротах и сломал палец. Потом запястье. Не представляете, что мы с мужем пережили в те моменты, – вздыхает «хрустальная мама».
Развернутый генетический анализ ему не делали, но с детства ездили на консультации к крупным медицинским светилам. Настя и сама проходила обследования, чтобы узнать, в каких конкретно генах у нее случилась поломка. «Я когда Макса привела к врачам, нам сказали, что по внешнему виду можно пока не беспокоиться. Сделали рентген, кости тоже нормальные. Но когда он создаст семью и захочет иметь детей, то генетический анализ, конечно, ему придется пройти, чтобы минимизировать риски».
«Не считаю себя особенным, особенная у меня мама, – вступает в беседу Максим. – В детстве я видел записи телевизионных программ с участием мамы и всей нашей семьи, но не понимал, почему показывают нас по телевизору. А сейчас осознаю, как много преодолела моя мама для того, чтобы я появился на свет».
«Чувствую каждый старый перелом»
После 14 лет переломов у Анастасии стало меньше, но они все-таки случаются, и довольно серьезные. Всего у нее 49 переломов, и врачи прогнозируют, что с возрастом, по мере того, как кости будут становиться все более хрупкими, риск возрастет.
«Сейчас, конечно, сильно мучают боли, особенно когда меняется погода. Иногда просыпаюсь утром, и все тело ломит. Можно сказать, у меня только мочки ушей целые», – с улыбкой делится Анастасия.
Вот уже несколько лет как семья переехала в подмосковный Королев. Александр работает в Москве завхозом, Максим в этом году окончил колледж с красным дипломом, работает помощником логиста, поступил в институт на вечернее отделение. «Упрямый, весь в меня, – гордится Анастасия. – Иногда смотрю, а сын прямо дословно повторяет мои слова, которые я в подростковом возрасте говорила, а он их точно нигде услышать не мог. Все и всегда делает по-своему. Это тоже я. А вот внешне вылитый Саша – они, когда стоят спиной на пляже, то даже не различить».
Сам 20-летний Максим, кстати, не очень интересуется историей своего появления на свет. Когда к ним домой приходят гости и заходит об этом разговор, он всегда удивляется. «Это, что ли, правда про меня?» – переспрашивает он свою маму, счастливую «хрустальную Настю».
И если Макс уже совсем взрослый и постепенно отделяется от родителей, у него своя жизнь, свои интересы, то сама Анастасия без мужа Саши сейчас уже никак не может. Когда два года назад ему по ошибке пришла повестка на мобилизацию, инвалид первой группы Настя Марукова буквально легла своими прозрачными костями, но добралась до самого верха и доказала, что муж имеет право на отсрочку, как единственный кормилец в их семье. Кормилец, который до сих пор носит ее на руках.
Оба говорят, что иногда скучают по своей заполярной молодости, по песням Цоя, несущимся с подоконника, по тем решительным мальчику и девочке двадцати с небольшим лет, Саше и Насте, которые совершили настоящее чудо и родили ребенка вопреки всем прогнозам врачей.
