Что мы знаем о редких заболеваниях? Почти ничего. К сожалению, порой и сами врачи о них мало что знают. Когда мама больного ребенка говорит врачу из неотложки, что у ребенка миопатия, врач переспрашивает: «А что это, болезнь глаз? » Каково живется маме одного на десять тысяч.
Расшифровка сюжета:
Ксения Коваленок, главный врач медицинского центра «Милосердие» при Марфо-Мариинской Обители милосердия. У каждого из нас есть определенные гены. Мало того, эти гены в течение жизни могут мутировать и появляются какие-то новые мутации. Есть вероятность спонтанного появления какого-то редкого заболевания. В течение жизни что-то произошло и человек заболел. Редкие болезни очень мало изучены. Но если мы сами не заболели, мы можем быть носителями этих редких генов и тогда, если мы встретимся с еще одним таким же человеком, в результате ребенок может получить это в наследство.
Алла Смольякова, мама больного ребенка, пациентки медицинского центра «Милосердие» при Марфо-Мариинской Обители милосердия. У нас есть врач, он занимается нейромышечными заболеваниями в институте педиатрии. Он Киру ведет с годика. Мы делали и игольчатую миографию и МРТ мышц. Он говорит: «раньше у меня были сомнения, но после МРТ мышц… Он сказал что мышцы разрушены. Да, миопатия». Просто есть миопатия, большая часть, которые прогрессируют. Т.е. дети рождаются здоровые а потом все хуже и хуже становится. У нас наоборот. Она родилась слабенькая и реабилитируемся насколько сможем, насколько мышцы позволят.
Топаем за ручку в свои 3,8. Иногда проваливаемся, резко падаем. Сама она с пола встать не может. Но стараемся. Сейчас ходим на ЛФК с дядей Владом занимаемся. Он Киру хорошо тренирует.
Ксения Коваленок. Там нейромышечное заболевание. Редкое. Пока даже не известен его подвид. Это будет определяться после биопсии. Пока диагноз поставили на основании клинической картины. Когда она родилась, начались проблемы. Она раньше даже не ходила совсем. Была серьезная мышечная слабость. Девочка сейчас дышит аппаратом «Бипап» ночью, потому что из-за мышечной слабости она плохо дышит и у нее деформация грудной клетки небольшая произошла. Болезнь редка и пока до конца не дифференцированная, ее обозначить тяжело потому что пока нет биопсии. Нет ни генетического подтверждения ни биопсии.
На данный момент никто не скажет, что с ней будет дальше. Она наблюдается у специалиста, который занимается нейромышечными заболеваниями, невролога, и он сам не знает, чем это может закончится. Таких детей мало и каждая форма имеет свои особенности. Т.е. они смотрят — вот сейчас вроде есть улучшение на фоне каких-то занятий. Ага. Очень хорошо. Значит дальше дышите «Бипапом», раз вам это помогает. Т.е. мы ведем себя как паллиативные врачи. Мы видим какой-то симптом и пытаемся его скорректировать. Видим что есть улучшение на фоне занятий, значит продолжаем занятия. Пока это сегодняшняя реальность и мама с этой реальностью живет. И она не знает, что будет дальше.
Алла Смольякова. В принципе реабилитация есть, но все боятся. Приходишь, например, в ЦСО, где инвалидам дают путевки в санаторий Евпатории. Большой. Они занимаются миопатией. Нас туда не принимают официально. У них профиль ДЦП. Бесплатные путевки — это для ДЦП. Очень много таких центров, но все они ДЦП. Нам с миопатией… Общее мнение есть что это быстро прогрессирующее заболевание и центров для нее нет, где реабилитироваться.
Ксения Коваленок. Очень часто отворачиваются из-за чего? Потому что не знают что делать с этим. Вот врач, он говорит: «Я не знаю что с этим делать. Извините, до свидания, идите домой». У нас большинству семей, которые мы ведем, им так и сказали в поликлинике: «Все, я поставил диагноз, все, это не лечится». Вот это «все», для родителей это конец.
А сейчас многие семьи решились второго ребенка завести. Если они изначально думали что это все, на всю жизнь теперь, мучиться всю жизнь и никогда у них не будет семьи. То немножко помочь им, психологически разгрузить, прописать какое-то будущее, что оно реально для этих людей, и опять появляются семейные отношения. Появляется надежда. Выясняется что это редкая болезнь и можно попробовать еще иметь детей. Не все так безнадежно. Люди как-то меняются. А большинство из них просто брошены, чего говорить. Они просто брошены не произвол судьбы.
