В месяц Коля пожелтел
Сейчас Коле шесть лет. Родители – Ирина и Денис из Чувашии – сына очень ждали. Мальчик родился с весом 4300, «абсолютно здоровым». А потом началось.
«Небольшая желтушка появилась еще в роддоме, – вспоминает Ирина. – Врачи сказали: «Бывает». Дома сын почти не спал, капризничал, даже на руках не успокаивался. А в месяц Коля пожелтел.
Позже я узнала, что внутриутробно синдром Криглера-Найяра нельзя опознать никак – ведь в животе у мамы ребенок своей печенью „не пользуется«, его показатели крови не изменены, и неврологических изменений нет. А в обязательный скрининг Колин синдром не входит – он слишком редкий».
Колю с мамой положили в реанимацию – опасались, что поднявшийся билирубин повредит мозгу. Подозревали гепатит, реакцию на грудное молоко, но о проблемах с генетикой никто из врачей не подумал.
В реанимации Ирина с сыном отлежали месяц, вроде бы стало лучше. Врачи сказали: «Обошлось. Сейчас будет небольшая неврология, но к году все пройдет». Выписались, занялись реабилитаций. А к пяти месяцам начались рвота и судороги – Колю словно дугой выгибало. Только тогда невролог сказал маме: «Это уже ненормально».
«Бабушка придет помогать, да весь день проплачет»
«Это был самый тяжелый период нашей жизни, – вспоминает Ирина. – Я с Колей почти круглые сутки не спала. Никто ничего не понимал, от этого тревога росла. Родственники нас поддерживали, но, глядя, как Колю гнут судороги, так расстраивались, что становилось только тяжелее. Придет моя мама помочь – и сидит, плачет. Мы с мужем старались справляться сами.
Порой мне было перед мужем неловко – ведь это я родила больного ребенка. Мне казалось, что он меня осуждает, но не решается сказать вслух. Еще постоянно звонила соседка, с которой мы родили с разницей в день: „А у тебя Коля уже сидит?«»
О том, что у сына неврологические проблемы, Ирина до поры знакомым не рассказывала. У чувашей культ семьи, а здоровье детей считается высшей ценностью. Здесь даже национальный костюм замужней женщины шьют намного пышнее и богаче, чем девичий, и расшивают его стольким количеством цветов, сколько у женщины детей. Семью Ирины и Дениса в округе знали как хорошую, крепкую, долгожданный сын родился очень красивый. И вдруг – нездоров.
«Нужно оперировать, но это невозможно»
Ирина с сыном легла в больницу в Чебоксарах, за свой счет пригласили генетика.
Генетик долго размышлял, какое заболевание может давать подобную комбинацию симптомов, и велел сделать тесты на 47 болезней: «У вас и на это похоже, и на то».
Когда Ира увидела в документах запись: «Подтвержден синдром Криглера-Найяра», проревела сутки: «Мне казалось, что дальше жизни нет».
Вместе с мужем они перечитывали короткое описание синдрома из интернет-справочника и никак не могли осознать, что это их долгожданному сыну выпала редчайшая генетическая аномалия.
Врачи направили мальчика в Москву. Московские специалисты вынесли вердикт: «Ребенок перенес ядерную желтуху (с запредельно высоким уровнем билирубина в крови. – Ред.), это сказалось на нервных окончаниях и мозге. Даже если сделать пересадку печени, неврологические изменения у ребенка останутся. Операция же по пересадке – огромный риск, все может случиться».
Из слов медиков Ирина поняла, что пересадку печени надо было делать, как только малыш родился, хотя синдром определили только в полгода, после трех недель прицельных обследований и еще трех месяцев оформления документов на лечение в Москве. И что московские врачи готовы прооперировать Колю, но Ире с Денисом нужно подписать бумаги об их, родительской ответственности за любой исход, включая летальный.
Ирина с мужем не решились. «Я знаю еще четырех мам, дети которых родились с этим диагнозом. Одному ребенку пересадку сделали в шесть месяцев. И состояние его ничуть не лучше, чем у остальных детей. Не помогла операция», – объясняет Ирина.
После возвращения из Москвы Ирина решила: «Ладно, пусть совсем нас не вылечат, но Коля должен хотя бы сидеть!»
Сидеть в коляске (с поддержкой) ребенка удалось научить с помощью особой техники массажа. Ирина уверена, что сын многое понимает и общается с ней; например, по его изменившейся интонации она всегда чувствует, что надо поставить другой мультик.
Около двух лет Коля снова попал в реанимацию с ларинготрахеитом. Он задыхался, мучили судороги. Врачи собрали консилиум и пригласили родителей: «У ребенка паллиативный статус, перспектив лечения для него нет».
«А я, – вспоминает Ирина, – не могу понять, что за слова такие умные „паллиативный статус«. Мы привезли ребенка в больницу – лечите. Когда я поняла, что врачи имели в виду под паллиативным статусом, почувствовала: на инвалидность ребенка я согласна, а вот на статус этот – нет!»
«Ну, все, теперь вы разведетесь»
«Размышления на тему, за что это мне, конечно, были… Были те, кто говорил: „Бог тебя наказал!« После таких слов я просто плакала, – вспоминает Ира.
– Некоторые знакомые говорили: „Неси свой крест!« А я думаю: „Какой крест? Это же просто ребенок, мой ребенок«.
Однажды во дворе к нам подошла другая мама. Внимательно посмотрела на Колю и говорит: „Ну, все, Ирина, теперь разведетесь. Мужьям – им больные дети не нужны«. В результате такого соседского „внимания« наша старшая дочь с тех пор немного заикается.
Мы с мужем, и правда, в первые два года начали конфликтовать. Денис был истощен наравне со мной – ведь дома он не мог посидеть один ни минуты – Коля все время был у него на руках. Помню, пришел он с работы – уставший, издерганный. И я уставшая – Коля в руках вертится, изгибается как юла. Я спрашиваю мужа: „И что мы теперь делать будем?« Меня уже предупредили, что в нашей ситуации либо мужья уходят, либо детей куда-нибудь сдают.
И тут Денис мне сказал фразу, которую я буду помнить всегда: „Вот тебя я сдам куда-нибудь, а своего сына – никогда. У нас Коля – обычный ребенок, просто у него есть особенности«.
После этого меня словно отпустило.
А вот моя сестра, например, с нами постепенно общаться прекратила. Она очень красивая, наверное, ей неудобно, что у нее такой племянник».
Третий ребенок родился бы здоровым, но врачи перестраховались
Через два года Ирина снова забеременела. Здесь уже сразу обратились к генетикам, Ирина сдала на анализ околоплодную жидкость. Когда пришел результат, врачи дружно подтвердили, что результат плохой, послали на аборт. Ирина была в таком состоянии, что согласилась. А муж решил разобраться – сдал анализ крови сам. Результаты совпали с картиной крови нерожденного ребенка один в один. Оказалось, врачи перепутали носительство синдрома Криглера-Найяра и сам синдром. «Ребенок родился бы здоровым, как и мой муж, он был бы носителем дефектного гена, но сам – здоровым. В медицинском центре перестраховались и истолковали все результаты в худшую сторону.
Душа за нерожденного ребенка так болела, что, пока мы не родили нашу младшую дочку, эта боль во мне не могла утихнуть», – вспоминает Ирина.
Сейчас четвертому ребенку Ирины и Дениса два с половиной года, девочка ходит в детский сад. Помогать с ребенком приходит мама Иры. И внука бабушка научилась воспринимать спокойнее, сейчас показывает его фото, сидящего в коляске, своим соседям.
Подобрать обезболивание и жить спокойно
К пяти годам от постоянных судорог у Коли начались боли в суставах и мышцах. В местном паллиативном отделении подобрать обезболивающие не смогли, и тогда фонд Ани Чижовой отправил его в Первый детский хоспис в Москву. Это первое бюджетное учреждение в столице, оказывающее паллиативную помощь не только детям из Москвы, но и детям из регионов. Для госпитализации требуется разрешение от Департамента здравоохранения Москвы, если оно получено – хоспис не отказывает никому.
Специалисты подобрали Коле обезболивание и специальное питание.
«После этого лечения прошли не только боли, но и судороги, – радуется Ирина. – Мне, конечно, пришлось принять, что ребенок принимает сильный препарат, до этого мы пили только педиатрические лекарства. Но ведь ему стало лучше! Мы за лето три раза ездили в Казань в аквапарк, и Коля, держась за мои руки, плавал».
Фонд Ани Чижовой знает семью Коли давно. Дважды в год они устраивают праздники, на которые зовут семьи больных детей. Когда Ирину с Денисом позвали в первый раз, Ирина хотела отказаться: «Я посмотрела и решила, что у нас ребенок не такой тяжелый! Но потом поняла – ездить на такие праздники надо!
Именно на встречах фонда наша старшая дочка увидела, что родители больных детей – хорошие люди, они совсем не виноваты в том, что такие дети у них родились, это было важно для меня, чтобы Юля не стеснялась Коли и нас».
«У тебя ребенок болен, а ты улыбаешься»
Сейчас Ирина ведет свой канал в инстаграме (принадлежит Meta, которая объявлена в РФ экстремистской и террористической). Там они с Колей… танцуют. Соседи до сих пор удивляются: «У тебя больной ребенок, а ты улыбаешься!»
«Почему-то люди считают, что родители особых детей должны непременно страдать, – говорит Ирина. – Конечно, мне жаль, что Коля не узнает, что такое футбол. Да, он не пойдет, не умеет говорить, но он очень здорово умеет радоваться! Он радуется сестрам, когда те к нему подходят.
Я по его интонациям понимаю, доволен он или нет. Я очень хочу, чтобы мой сын прожил со своей семьей как можно дольше и чтобы жизнь у него была хорошая. Забота о Коле очень сплотила нас с мужем. А я, не поверите, даже считаю себя счастливым человеком!»
Синдром Криглера-Найяра – генетическое орфанное заболевание поражает одинаково мальчиков и девочек. Частота встречаемости – 1 больной ребенок на 750 000 – миллион. Суть заболевания в том, что организм не успевает обезвредить билирубин (вещество, образующееся в результате разрушения эритроцитов), который оказывает токсическое воздействие на головной мозг, кору и подкорковые структуры. Это приводит к неврологическому дефициту, который проявляется в виде спастики, развития когнитивных нарушений. Ребенок становится либо чрезмерно раздражительным и бесконечно кричит, либо чрезмерно загруженным – и тогда не ест, не пьет, обезвоживается. Из-за спастики ребенок испытывает боль в суставах, в связочном аппарате, боль в мышцах из-за перерастяжения.
По мере того как билирубин накапливается в организме, начинает развиваться фиброз печени, а затем – цирроз. Печень перестает выполнять свои функции. Ребенок может умереть от кровотечения, потому что печень в том числе синтезирует факторы свертывания крови. Поврежденная печень перестанет продуцировать их в достаточном количестве. Ребенок может погибнуть от токсического воздействия билирубина или аммиака, который начинает накапливаться в организме при повреждении печени, а также от разрыва сосудов пищевода или кишечника.
Задача лечения – максимально отсрочить эту ситуацию. Для новорожденных, которым поставлен диагноз, первоочередным мероприятием будет специальная фототерапия, посредством которой токсический билирубин трансформируется в нетоксический. Также используется фенобарбитал, который увеличивает активность ферментов. За счет активизации ферментной системы токсический билирубин будет трансформироваться в нетоксический.
Единственным способом, который может изменить ситуацию кардинально, является трансплантация печени. Периодически можно делать плазмаферез, с помощью этой процедуры удаляется билирубин.
Со временем, когда у ребенка начинают утрачиваться функции печени, нужно подбирать питание, в котором не должно содержаться ароматических аминокислот. К счастью, сейчас есть специальные смеси, которые являются в какой-то степени жизнеспасающими препаратами. Процесс разрушения печени остановить, увы, не получится, но использование правильных продуктов поможет избежать токсического воздействия на головной мозг.
