«Когда мы узнали о Мишином диагнозе, отпустили ситуацию, поняли, что всему свое время. И мы считали слоги и слова, когда он начал говорить — а не говорил он долго. Сейчас Миша может болтать на любую тему. Может, не так хорошо, как другие — но это из-за слабости мышц языка», — рассказывает Наталия, мама Миши
Делеция пятьдесят второго экзона
«Делеция» и «экзон» звучат интригующе-красиво. Но значение этих слов с латинскими корнями – одна из причин неизлечимой генетической болезни: мышечной дистрофии Дюшенна. Она поражает только мальчиков – ее находят у одного из трех с половиной тысяч. Как у 6-летнего Миши Кислюка.
– У каждого человека есть ген дистрофина, который отвечает за производства белка и состоит из 79 частиц, экзонов, – мама Миши, Наталия, чертит пальцем в воздухе длинный ряд полусфер, пытаясь объяснить, в чем заключается «поломка» в организме сына. – У Миши не хватает 52-го экзона – в его организме синтез белка на этом обрывается, снова начинается, но все равно никогда не заканчивается.
На этих словах ладонь Наталии опускается вниз перпендикулярно поверхности земли.
«Наталия, где вы берете силы?» — «В этом году мы с Мишей ездили в крымский санаторий — нам дали бесплатную путевку. Там были семьи с детьми с тяжелой инвалидностью — многие из них не держали голову, не сидели без поддержки. Я смотрела на них и думала: мы никогда не сможем точно сказать, откуда появляются у нас силы, пока не окажемся в ситуации, когда их нужно применять»
– Это и есть «делеция» (слово это образовано от латинского delicuus – недостающий). Такой у Миши тип мутации – делеция 52-го экзона. Есть и другие типы: например, два одинаковых экзона рядом, то есть дупликация, – это тоже причина дистрофии Дюшенна.
Наталия рассказывает спокойно, почти захватывающе. Похоже на сказку – экзоны рядом, как два одинаковых камня, перекрыли белковый ручей… Но дистрофия Дюшенна на сказку не похожа – от этой болезни нет лекарства. У тех, кто болен, постепенно ослабевают все мышцы тела – это ведет к смерти от остановки сердца (оно – самая главная мышца в человеческом организме) или от остановки дыхания.
«Мы не успели ему сильно навредить»
«У нас с Толиком всегда было понимание, что мы вместе. Мы всегда смотрели в одну сторону, стояли, как говорят, плечом к плечу. Он никогда меня не говорил мне: «Ты — мать, это твои дети — делай с ними, что хочешь». Это кажется мне обычным делом, но когда я смотрю вокруг, то вижу, что может быть иначе», — говорит Наталия
Мышечная дистрофия Дюшенна – редкое заболевание. О нем мало кто знает, в том числе среди врачей, особенно в провинции. В России есть только два доктора, которые лучше, чем все остальные, понимают, о чем идет речь, – Светлана Брониславовна Артемьева и Дмитрий Владимирович Влодавец.
Врачи живут в Москве – и Миша Кислюк наблюдается у них. Их координаты есть на сайте проекта, который запустили родители Миши – Наталия и Анатолий Кислюк – 7 сентября, в международный день осведомленности о мышечной дистрофии Дюшенна.
Символ дня осведомленности о заболевании – красный воздушный шар, поэтому проект называется RedBalloons.
– Нам повезло с врачами, – рассказывает Наталия. – Мы достаточно быстро узнали, в чем проблема Миши: он долго не начинал разговаривать, медленно двигался, и это были не особенности его развития, а симптомы Дюшенна. Мы не успели сильно ему навредить, пытаясь лечить от других болезней. Но я знаю истории, когда правильный диагноз мальчику не могут поставить очень долго, ни врачи, ни родители не понимают, в чем дело, а состояние ребенка ухудшается.
Ухудшаться оно может от того, например, что мальчику назначают массаж, а при дистрофии этого делать категорически нельзя.
– Когда мы еще не знали, что с Мишей, он часто ходил в синяках, – рассказывает Анатолий. – А мы с Наташей укоряли друг друга: «Почему у тебя он снова упал?».
Проект Наталии и Анатолия родился из того опыта, что пережила семья, узнав о диагнозе сына, и из большого желания рассказать об этом другим родителям.
Все родители хотят, чтобы их ребенок прожил на десять лет дольше
«Миша очень добрый, эмпатичный. Бывает, я ругаю Машу, и он начинает всеми способами исправлять ее промахи — лишь бы я не сердилась. Если он плачет — то на полную. И смеется от души», — говорит Мишина мама
– Как только нам сообщили диагноз, я сразу же начала читать все, что смогла найти, – говорит Наталия. – Но в русскоязычном интернете были сухие факты: в 3-5 лет болезнь впервые проявляется, в 10 мальчики садятся в инвалидную коляску, в районе 20-летнего возраста их жизнь прерывается.
Наталья переключилась на зарубежные источники и выяснила, что в Европе и США проблему решают давно. Там поняли, что, ухаживая за пациентом с миодистрофией Дюшенна правильно, можно продлить его жизнь лет на десять и даже больше. А какой же родитель не хочет этого?
Проект рассказывает о том, что может помочь и продлить жизнь ребенка с Дюшенном, а что – может навредить. Например, физическая реабилитация, ежедневная растяжка, прием стероидов – это хорошо. А вот слишком горячие ванны, массажи, разнообразные средства «нетрадиционной медицины» – это плохо.
Проект как средство от боли
Анатолий работает в сфере архитектуры и проектирования. Во время нашего разговора он время от времени отвечал на срочные звонки, но было видно, что главное для него — семья
Cайт RedBalloons – настоящая электронная азбука и отдушина для тех, кто уже узнал о диагнозе своего ребенка и теперь собирается с силами для того, чтобы помогать жить себе и ему.
– Нас многие благодарили после запуска: людям становится легче, когда они понимают, что не одни, – говорит Анатолий. – Когда узнаешь точный диагноз своего сына, тоже становится легче, потому что появляется ясность. И я отдал бы многое три года назад, если бы тогда у меня была возможность почитать такой сайт, который мы сделали сейчас.
Проект помог и своим создателям, ведь RedBalloons – это еще и личная история.
– Рассказать всему миру о том, что было только твоей жизнью, – это определенный шаг вперед, – делится Анатолий. – Теперь больше не надо выбирать слова для того, чтобы говорить об этом, словно часть боли уходит.
По словам Наталии, главной задачей было написать о болезни сына без надрыва. История Миши рассказана спокойно, чтобы дать другим надежду, которая есть у Наталии с Анатолием.
Маша, по словам родителей, любит принцесс, танцевать и кукурузу, конечно
– Диагноз Миши не определяет жизнь нашей семьи. Когда-нибудь для нас станет актуальным понятие «безбарьерная среда», но пока Миша справляется и сам. Мы стараемся сделать все для того, чтобы это продолжалось, как можно дольше, – говорит Наталия.
Когда они с мужем узнали о заболевании Миши, было ужасно тяжело. Наталия рассказывает, что постоянно плакала, не могла спать по ночам, но это прошло.
– Мы сделали выбор – жить так, как мы живем сейчас: проснулся, умылся и пошел. Одну ногу перед другой ставишь – и вперед, – говорит она. – Конечно, можно было не создавать проект, продолжать плакать или рассказывать нашу историю как историю невыносимой борьбы с болезнью. Но я верю, что произнесенные слова оказывают влияние на нашу жизнь, – и мы выбрали видеть хорошее, жить здесь и сейчас.
История Миши продолжается.
– У нас уже есть большой опыт. Но что я могу сказать о Мише и о нас, пока он ходит, тем родителям, чьи дети живут на аппарате ИВЛ или в инвалидных колясках? Надеюсь, что это случится у нас как можно позже. И у тех родителей, что узнают о правильном диагнозе ребенка как можно раньше, есть такая надежда, – для этого и нужны ранняя диагностика и правильный уход за ребенком.
Когда в семье много детей, никто не чувствует себя одиноко
«Маша стремительно у нас появилась — и принесла много счастья, — говорит Наталия. — С ней все было, как по нотам, — и я наслаждалась материнством»
Кроме Миши, у Наталии и Анатолия есть еще двое детей – 4-летняя Маша и 8-месячный Саша. Пока мы беседуем, они резвятся вокруг на детской площадке Московского зоопарка. Мишу занимает устройство деревянной машины, Маша ест кукурузу, Саша бодро и весело ползает вокруг.
Однажды врач Миши, Светлана Брониславовна Артемьева, сказала его родителям: лучше будет всем, если в семье появятся еще дети. Никто не будет чувствовать себя одиноко.
– Я уже давно поняла, как она права, – говорит Наталия. – Это она нам подарила надежду своим настроем. Мы поняли, что все переживем, если этот настрой у нас останется, если мы не будем впадать в уныние.
Миша ходит в самый обычный садик. Правда, когда его диагноз определился, в саду его оставлять не хотели, – заведующая предлагала родителям водить его в детское учреждения для инвалидов.
– Толя поговорил с заведующей детским садом, рассказал о Мишиной болезни подробнее, чтобы страх у нее и воспитателей исчез, – рассказывает Наталия. – Попросил дать сыну шанс. Мише еще предстоит бороться с трудностями, пусть он пока живет жизнью обычного ребенка.
Впереди ожидаются проблемы – но и их решения
Пока Миша не знает, что болеет. Не знает, почему только он в семье регулярно должен принимать таблетки.
– Я знаю, скоро он будет задавать вопросы. Уже сейчас начинаются первые. Недавно мы остановились на парковке для инвалидов, и Миша услышал от меня незнакомое слово «инвалид», попросил объяснить, что оно значит. Когда я сказала ему, что это человек, у которого есть проблемы со здоровьем, Миша поинтересовался, кто из нас болен. И мне пришлось подбирать слова, чтобы ему ответить. Не готова пока с ним об этом говорить. Вероятно, придется обращаться к помощи психологов, – говорит Наталия.
С 2014 года в Москве работает благотворительный фонд «Мой Мио», где помогают детям с миодистрофией Дюшенна. Фонд организует психолого-реабилитационные лагеря для семей.
– Два года назад Мише дали инвалидность. Но знаю, что в регионах есть с этим проблемы, – говорит Наталия. – Инвалидность или не дают до тех пор, пока мальчик не перестанет ходить, или нужно ее постоянно подтверждать. Но инвалидность нужна и пока двигающемуся ребенку, например, для физической реабилитации, для занятий с логопедом, для покупки стероидов.
Наталия видит и знает: в обществе есть непонимание того, что рядом с нами живут разные люди.
– Недавно мне рассказали историю о том, как какой-то посторонний взрослый пристыдил мальчика с Дюшенном, рядом с которым шла мама и несла его портфель, – нашим детям противопоказаны физические нагрузки, – говорит она. – Мальчику пришлось выслушать обидное – ему стало горько. И хочется сказать окружающим в такие моменты: вы не знаете, что происходит в этой семье. Даже если вам кажется, что вы знаете, – не судите, пожалуйста.
«Паспорт пациента» поможет и врачу
«Миша читать пока не умеет, но книги его занимают. Любит, когда ему читают. Любит придумывать истории. Он усидчивый, увлеченный — может долго строить домик из конструктора и рассказывать об этом», — говорит Наталия.
На сайте RedBallons есть важная часть – «Паспорт пациента». Заполнив, распечатав и сложив его определенным образом, родители будут всегда иметь при себе документ со всей информацией о заболевании сына – с рассказом о мышечной дистрофии Дюшенна, разрешенной терапии и противопоказаниях.
– За три года мы узнали о нескольких случаях смертей мальчиков, связанных с их неправильным лечением, – рассказала Наталия. – Врачи давали им муколитики, запрещенные к приему при слабых легких. А у наших мальчиков легкие ослаблены прогрессирующей болезнью. Дети умерли, потому что не смогли откашлять мокроту и задохнулись. И о таких противопоказаниях как раз и написано в «паспорте».
Наталия и Анатолий позаимствовали и переработали заграничную идею emergency card – специальной карточки, где содержаться все сведения, которые могут понадобиться врачу при оказании помощи незнакомому человеку.
Почему еще важен «паспорт пациента»?
У Миши есть бабушки и дедушки. «Они нас очень поддерживают. У нас большая семья, мы все дружим: общаемся и получаем много тепла и поддержки», — рассказывает Наталия
– В нем есть памятка об уходе для родственников (бабушек и дедушек, теть и дядь), нянь, воспитателей, учителей и т.д. Например, мальчикам с миодистрофией Дюшенна необходимо соблюдать диету, поэтому в памятке есть предостережение о том, что не нужно угощать их высококалорийной пищей типа чипсов или конфет.
– «Паспорт» упрощает контакт родителей и врача, к которому экстренно попадает мальчик с миодистрофией. По словам Наталии и Анатолия, трудно бывает убедить незнакомого доктора в правильности родительской позиции по поводу хода лечения ребенка, но в случае с Дюшенном это необходимо: в регионах об этой болезни практически не знают. И чтобы угасить возможный конфликт с врачом, можно дать ему паспорт и объяснить, что за консультацией можно обратиться по телефонам специалистов, указанным в «паспорте».
– «Паспорт пациента» можно использовать и для других орфанных заболеваний, взяв его за основу и добавив нужные графы.
Фото: диакон Андрей Радкевич
