Сегодня отмечается Международный день мукополисахаридоза. Мукополисахаридозы – это группа редких наследственных болезней соединительной ткани, обусловленных нарушением обмена гликозаминогликанов в результате неполноценности ферментов. С развитием болезни у ребенка грубеют черты лица, плохо сгибаются пальцы, и он начинает ходить на согнутых ногах. Качество жизни критически ухудшается – пациент страдает приступами удушья, у него снижаются зрение и слух, он с трудом передвигается самостоятельно или становится полностью прикованным к постели.
/medvesti.com/
До недавнего времени болезнь считалась неизлечимой, и средняя продолжительность жизни больных детей не превышала 10-15 лет. В настоящее время существуют препараты, дающие хорошие показатели лечения и продлевающие жизнь. Единственным препаратом, зарегистрированным в США, Европе и России для лечения больных с синдромом Хантера, является Элапраза (идурсульфаза). Пациенты с мукополисахаридозом II типа должны получать Элапразу еженедельно путем внутривенного капельного введения.
Кроме того, детям с синдромом Хантера проводятся регулярные медикаментозные курсы симптоматической и корригирующей терапии гепатопротекторами, витаминами, антиоксидантами, цитопротекторами. В комплексную терапию синдрома Хантера целесообразно включать ЛФК, физиотерапию (электрофорез лидазы на суставы, парафиновые аппликации, магнитотерапию, лазеропунктуру), занятия с дефектологом и логопедом.
– Один флакон жизненно важного лекарства стоит от 100 тыс. до 200 тыс. рублей. Стоимость лечения одного ребенка только в неделю составляет 300-500 тыс. рублей. Эту терапию каждый пациент должен принимать пожизненно, однако, на практике выбивать лекарство, чтобы ребенок жил, приходится через суды.
Финансирование лекарственного обеспечения сегодня возложено на региональные бюджеты, а это значит, что у больных мукополисахаридозом нет никаких гарантий, потому что у регионов денег никогда нет, – рассказала «Милосердию» президент межрегиональной благотворительной организации «Хантер-синдром» Снежана Митина.
По ее словам, жизнь ребенка с диагнозом «мукополисахаридоз» сегодня зависит не только от полноты бюджета того или иного региона, но и банальных бюрократических проволочек. Так, в Новосибирске из-за процедуры смены губернатора больные остались без лекарств только потому, что в отсутствии главы региона некому было подписать необходимые документы.
Между тем, перерыв в приеме препаратов не только сводит на нет положительную динамику лечения, но и несет прямой риск летального исхода. И спрогнозировать, в каком случае и за какое время ухудшение состояния здоровья может стать критическим, невозможно: кто-то за неделю теряет способность ходить, а кто-то погибает в течение нескольких дней.
Препарат Элапраз (идурсульфаз) /http://treypurcellcom.nationprotect.net/
– Суды с региональными департаментами здравоохранения, которые отказываются подавать в Минфин заявки на средства под оплату лечения, могут длиться до года или двух лет. Тяжба начинается когда ребенок еще разговаривает, а заканчивается, когда он уже прикован к постели. Тем не менее, наша организация всегда оказывает юридическую поддержку семьям, которые получают незаконные отказы от местных департаментов здравоохранения. Нами выиграно уже более 40 таких дел в судах, – отмечает Снежана Митина.
В мире насчитывается около 1500 пациентов с диагнозом «мукополисахаридоз», в России – 110 человек, при этом только 60 из них получают лечение.
Найти альтернативный способ поддерживать жизнь ребенка, в нашей стране, увы, невозможно. Если в Европе права пациентов соблюдаются неукоснительно и большую часть лечения покрывает медицинская страховка, то в России по страховым полисам ОМС получить медпомощь не представляется возможным, частные же страховые компании не предлагают услуги для пациентов с орфанными заболеваниями.
