Жизнь без физической боли – разве это не счастье? Если вы поговорите с 42-летним американцем Стивеном Питом, который обладает уникальной особенностью – не чувствовать боли, вы поймете, что нет. Боль – это не только страдание, но и важнейший предохранитель, без которого человек не может адекватно себя вести и заботиться о своем здоровье.
Шишки, ссадины и жалобы в опеку
«Когда мне было пять или шесть лет, меня забрали от родителей и поместили под опеку. Кто-то сообщил в местный орган защиты детей, что родители постоянно меня бьют», – рассказывает Стивен. Соседи часто видели мальчика в синяках и ссадинах, поэтому можно понять их озабоченность.
Родители и лечащий педиатр объяснили сотрудникам опеки, что у Стивена редкое неврологическое расстройство – врожденная анальгезия, иными словами, он не чувствует физической боли, поэтому ему непросто научиться управлять своим поведением настолько, чтобы избегать порезов, ожогов, ссадин, чему в норме детишки учатся довольно быстро после того, как начинают ходить и набивать шишки.
Впервые родители заметили, что с их ребенком что-то не так, когда Стивену было шесть месяцев. У малыша резались зубы, и он жевал свой язык так активно, что укоротил его примерно на четверть.
Врач предположил, что Стивен не чувствует боли, однако решил проверить это. Он поднес зажигалку с горящим пламенем насколько возможно близко к его ступне, но малыш не отреагировал на исходящий от пламени жар и даже на образовавшийся на ступне волдырь.
Уже на том приеме педиатр поставил Стивену Питу диагноз «врожденная анальгезия», однако как ни пытались родители и врачи убедить работников опеки в том, что синяки ребенка – результат нечувствительности к боли, они не верили, что такое возможно.
Стивена продержали вдали от матери и отца около двух месяцев и вернули домой только после того, как мальчик сломал ногу и при этом со всей очевидностью не страдал от боли.
Упал на катке и не заметил открытый перелом ноги
Стивен и его брат, у которого тоже была врожденная анальгезия, росли на ферме и, как все дети в сельской местности, они резвились на просторе и нередко оказывались в опасных ситуациях. Их родители постоянно старались найти золотую середину между стремлением обезопасить детей и нежеланием держать их в условиях удушающего контроля.
И все-таки определенные запреты по следам перенесенных травм были. Так, например, катание на роликовых коньках стало таким запретом после того, как Стивен упал и сломал ногу, а затем попытался, как ни в чем не бывало, встать на нее.
Взрослые и дети, присутствовавшие на катке, поняли, что у Стивена травма, потому что увидели, как быстро намокает от крови штанина в том месте, где кость прорвала мышечную ткань и кожу.
«Мне часто приходилось драться, – рассказывает Стивен. – Когда в школе появлялся новичок, одноклассники всячески поощряли его придраться ко мне за что-нибудь и спровоцировать драку. Это стало своего рода обрядом инициации новичка». По словам Стивена, такой ученик должен был сказать ему что-то вроде: «Ты не знаешь, что такое боль? ОК, сейчас я тебе покажу!»
Из-за травм мальчик часто пропускал школьные занятия, и тем не менее в некоторых случаях все-таки вел себя безрассудно. Повзрослев, Стивен изменился. «Думаю, я даже более осторожен, чем большинство людей, потому что я знаю, что в случае травмы не пойму, до какой степени она серьезна», – говорит он.
Брат покончил с собой. Ему говорили: «Вам же не больно, в чем проблема?»
Стивен Пит и его брат, став взрослыми, продолжали предпочитать активный отдых.
Однажды Стивен, катаясь на лыжах с крутого склона, упал, перевернувшись через голову, и повредил позвоночник в нескольких местах. Понял он это только через три месяца, обнаружив, что испытывает странные ощущения в левой руке. Компьютерная томография выявила переломы трех позвонков, и если бы Стивен пришел к врачу еще позже, дело могло бы закончиться полным параличом.
В другой раз он не заметил, как сломал два пальца на ноге. Жена Стивена обратила внимание на то, что они посинели и отекли, после чего он пошел к врачу, который при помощи рентгена диагностировал переломы и предложил загипсовать ступню. Стивен отказался, потому что не хотел пропускать рабочий день. Он самостоятельно зафиксировал пальцы при помощи эластичного бинта и пошел на работу.
Больше всего Стивен боится внутренних повреждений, его кошмарный сон – это аппендицит, с которым легко справляются хирурги при своевременном обнаружении, но если затянуть, то развившийся перитонит может стоить человеку жизни. Именно поэтому, когда температура тела у него повышается даже ненамного, Стивен торопится к врачу, чтобы убедиться, что это не жизнеугрожающий воспалительный процесс.
Образ жизни, который приходится вести Стивену, – это серьезный стресс.
Его брат не выдержал такого испытания и покончил с собой еще в молодом возрасте, когда после многих травм перед ним открылась перспектива оказаться в инвалидной коляске. Он пытался добиться социальной поддержки, но чиновники не понимали его: «Вам же не больно, так в чем проблема? Мы ничем не можем вам помочь».
Между тем у самого Стивена развился артрит во многих суставах, и, хотя он не страдает от боли, время от времени он испытывает трудности с движением. Свои сложности, однако, ему непросто объяснить окружающим. Люди сочувствуют боли, но, когда человек свободен от нее, они автоматически считают его самым здоровым в своем кругу.
Еще одна проблема для Стивена заключается в том, что работая, например, в саду возле дома, он не чувствует усталости до того момента, пока вдруг не ощутит, что больше не может держаться на ногах. Впрочем, постепенно жизненный опыт берет верх, и он начинает понимать пределы своих возможностей.
Всему виной – редкая мутация. Она «запирает» болевой сигнал
Между тем ученые, озабоченные отсутствием на фармакологическом рынке эффективных обезболивающих средств, за исключением опиоидов, годами и десятилетиями ищут новые подходы к созданию анальгетиков.
Нейробилог Йельского университета Стивен Ваксман решил подойти к этому вопросу через генетику. Он исследовал образцы крови Стивена Пита и обнаружил чрезвычайно редкую мутацию, которая приводит к врожденной анальгезии.
Интересно, что мутация в этом же гене оказалась у американки из Алабамы Памелы Коста, которая страдала от симптомов, противоположных тем, что наблюдаются у Стивена Пита.
Памела не выносит даже комнатной температуры, не говоря уже о жарком или просто умеренно теплом лете. У нее расстройство, которое называется «синдром человека в огне», от которого страдают люди, перенесшие тяжелые ожоги или обморожения. Все ее тело начинает невыносимо гореть при температуре воздуха выше +17 градусов Цельсия.
Ваксман изучил, как изменения в генах влияют на активность нервных клеток Памелы и Стивена, и теперь его команда опробует различные соединения на образцах клеток, произведенных из их крови. Цель – найти такой агент, который бы заставлял нервные клетки Памелы снизить скорость передачи сигнала. Клетки Стивена они используют как своего рода отметку, перед которой нужно остановиться, чтобы не зайти слишком далеко.
Ваксман берет за образец механизм действия препаратов, которые используются для обезболивания в стоматологии. Это, например, новокаин и лидокоин. Они блокируют натриевые каналы в нервных клетках, предотвращая при этом передачу в мозг болевого сигнала.
Нейробиолог хочет создать препарат, который бы действовал таким же образом, но на более длительный срок. При этом необходимо обеспечить действие лекарства без тех побочных эффектов, которые имеются у местных анальгетиков: сонливость, нечеткость зрения, потеря равновесия, спутанность сознания.
Коста и Пит имеют мутацию в гене, который регулирует функцию одного из трех натриевых каналов на периферических нервных клетках, генерирующих болевой сигнал.
У Стивена Пита этот канал заперт наглухо, а у Памелы Коста – обратная картина: он открывается гораздо легче, чем в норме, и болевой сигнал практически беспрерывно транслируется в мозг. Именно поэтому Памела вынуждена постоянно принимать опиоидные анальгетики, иначе ее жизнь превращается в ад в его классическом огненном понимании. Пока что научная группа не достигла успеха, но это очень сложная и кропотливая работа, и ученые не намерены ее бросать.
Терапия на основе ДНК будет создана через 10 лет
В детстве Стивена генетические тесты не были доступны, и он не знал, есть ли еще люди, кроме них с братом, живущие физически безболезненной, но эмоционально очень напряженной жизнью.
«Когда тебе говорят с раннего детства, что у тебя очень низкие шансы дожить до 10 лет, до 13 или 18, это делает тебя безрассудным», – говорит Стивен. Кроме того, мальчику приходилось много лежать в больницах и общаться с детьми, страдавшими неизлечимыми заболеваниями и умиравшими. Опыт потери друзей был очень травматичным. Несмотря на то что он не чувствует физической боли, боль душевная Стивену хорошо знакома.
Он очень благодарен своей матери, которая еще в его юности занялась поисками других людей с этим редким расстройством и создала интернет-сообщество, где они могли общаться, делиться опытом, поддерживать друг друга.
Сегодня, несмотря на сложности, Стивен не одинок. У него есть семья, он работает ассистентом администратора в Отделе здравоохранения индейского племени Коулиц и с энтузиазмом относится к своей роли в исследованиях доктора Ваксмана.
Ваксман надеется, что через 10 лет будет готова терапия обезболивания на основе ДНК человека, причем каждый будет получать индивидуально скроенный на основе своего собственного генома препарат.
«Я очень хочу стать частью этой работы», – говорит Стивен Пит.
Источники:
An end to chronic pain? Future treatment could look very different
What it’s like when your body can’t feel pain
Коллажи Дмитрия ПЕТРОВА
