В 1916 году в авторитетном журнале Вrain появилась статья Кнуда Краббе (скромного нидерландского невролога, который успел поработать по всему миру, от Копенгагена до Рейкьявика и Рио-де-Жанейро), озаглавленная «Новая наследственная детская форма диффузного склероза мозга».
В этой статье Краббе описал первые пять клинических случаев «новой» болезни. Но только много позже стали понятны ее причины.
При болезни Краббе происходит мутация гена GALC в 14-й хромосоме. В ее результате лизосомы клеток головного мозга накапливают токсичный для них белок галактозилцерамид.
Чем больше вредного белка накапливается, тем сильнее нарушается моторика, дыхание, снижаются когнитивные способности, падает зрение. Все эти симптомы проявляются с 3-6 месяцев жизни. На первой стадии болезни врачи видят только повышение тонуса мышц, гипервозбудимость, проблемы со вскармливанием, скачки температуры.
Вторая стадия уже гораздо тяжелее: начинаются судороги, мышечный тонус выгибает спину в дугу так, что младенец опирается только на пятки и затылок, начинается истощение. На третьей стадии судороги усиливаются, начинаются проблемы с глотанием и дыханием.
Сейчас диагноз «Краббе» звучит почти как приговор.
Лечения, увы, на сегодняшний день не существует. На ранних стадиях (до наступления основных симптомов) или при медленном течении заболевания (каковое бывает редко) может дать отсрочку трансплантация костного мозга или пуповинной крови, иногда это может даже остановить течение болезни, но не вылечить ее. В остальных случаях лечение симптоматическое: маленькие пациенты живут на аппарате искусственной вентиляции легких, им назначают противосудорожные препараты.
Но в двух направлениях ведутся важные разработки, успех каждой из которых способен радикально изменить ситуацию.
Первая — это создание вируса, который будет доставлять в клетки мозга правильную копию сломанного гена. Этот метод называется генной терапией — исправлением опечатки в «инструкции по сборке». Разработка уже испытывается на животных для многих заболеваний и постепенно выходит в клинические испытания. Ведутся работы и над созданием методик генной терапии болезни Краббе.
Второй способ — это исправление опечатки в геноме. К счастью, наука уже располагает инструментом, который называется CRISPR/Cas9, система редактирования генома, «подсмотренная» у бактерий. Именно благодаря ей бактерии умеют быстро становиться устойчивыми к антибиотикам. Сейчас CRISPR/Cas9 активно изучается по всему миру. К сожалению, новостей об экспериментах с болезнью Краббе пока что не было.
Хорошая новость: Краббе болеют и животные, например, собаки. Это значит, что ученым будет проще «отрепетировать» эксперимент на человеке.
Егор Галан родился нормально и самостоятельно. Казалось, что у малыша все в норме. Да, у плода было однократное обвитие, небольшая гипоксия, однако мальчик сам начал дышать и закричал. Первые проблемы начались позже. На медосмотре врачи заметили повышенный тонус мышц, в три месяца Егор не начал держать голову. Не начал тянуться к игрушкам, хотя активно за ними следил, улыбался и лепетал.
Первое подозрение у врачей было на детский церебральный паралич. Мама с сыном легли на реабилитацию, которая не дала никаких результатов. Не дала результатов и вторая, прошедшая через месяц, и третья… Потом в Научном центре здоровья детей РАМН Егору сделали МРТ и провели генетический анализ. Тогда родители и услышали диагноз: лейкодистрофия Краббе.
«Когда мы узнали о диагнозе, мы постоянно плакали. Но потом поняли, что слезами мы никак не помочь нашему сыну. И взяли себя в руки, ведь от нашего ухода напрямую зависит то, сколько он будет еще с нами», — говорит мама Егора, Юлиана.
После долгих скитаний по врачам в попытках вылечиться Егор вернулся домой, сейчас он более двух лет живет на аппарате искусственной вентиляции легких. «Было очень тяжело, потому что нужно было привыкать к трахеостоме и к аппарату, учиться всем этим пользоваться и правильно ухаживать за таким сыном», — рассказывает Юлиана.
Некоторое время назад родители начали искать контакты среди ученых в США: вдруг кто-то уже ведет экспериментальные разработки препарата. Такие лаборатории нашлись, но увы: клинические испытания велись лишь на животных, и только в этом году начнутся испытания на новорожденных с подтверждённой мутацией, которая еще не вызвала клинических проявлений. Увы, Егор здесь опоздал. Но это не значит, что ему не нужен уход и не означает, что не нужна помощь его родителям, которые ждут прорыва науки.