Редкие генетические нарушения затрагивают лишь небольшую часть населения, а потому рождение в семье ребенка с таким заболеванием особенно болезненно для родителей: есть и горечь несправедливости, и чувство вины, недостаток информации и поддержки со стороны врачей, и проблемы с доступностью лечения. О том, что необходимо знать и учитывать родителям детей с редкими диагнозами, нам рассказала Наталия Александровна Белова, генетик-эндокринолог и педиатр, заведующая Центром врожденной патологии клиники GMS.
– Наталия Александровна, какой главный совет вы бы дали родителям детей с редкими генетическими заболеваниями и, в частности, с несовершенным остеогенезом?
– Ключевые слова – не сдаваться! Я понимаю, что это непросто. Начиная с роддома, родителям приходится слышать много такого, чего мне не хочется даже повторять. При постановке диагноза во время беременности будущей маме нередко предлагают беременность прервать даже на сравнительно большом сроке, а в роддоме советуют отказаться от ребенка, пытаясь убедить в том, что и для него, и для всей семьи жизнь будет сплошной болью. Я не понимаю, как врачи говорят такие вещи. Задача педиатра в том, чтобы объяснить маме, что ребенку она необходима, поддержать ее, предложить ей помощь.
Когда родители детей с несовершенным остеогенезом приходят ко мне на консультацию, я чаще всего вижу перед собой людей, испытывающих огромное иррациональное чувство вины за болезнь ребенка, я вижу семью, в которой царит атмосфера горя и апатии. Нередко мама в такой семье остается одна, причем папа сбегает не столько от объективных трудностей, сколько от мамы, которой просто становится не до мужа.
Моя задача – поддержать родителей, воодушевить их, рассказать о том, что может помочь им принять ситуацию.
Мне часто приходится слышать: «Мы пришли к вам за помощью, мы хотим, чтобы у ребенка не было переломов». На это я отвечаю: «А наша задача шире. Мы хотим, чтобы ваша семья была счастлива, чтобы вы все жили полноценной жизнью».
– Но ведь заболевание, действительно, очень тяжелое. Что же может воодушевить родителей?
– Я всегда очень много рассказываю родителям о тех положительных чертах личности, которые есть у детей с диагнозом несовершенный остеогенез, причем говорю это абсолютно искренне. Не знаю, являются ли эти черты генетически обусловленными, либо дело в той специфической ситуации, в которой растут эти дети, но они в большинстве своем очень творческие, у них проявляются таланты в разных сферах: один делает успехи в музыке, другой прекрасно рисует, третий – талантливый актер. Кроме того, они, как правило, и сильные личности, и тонко чувствуют других людей. Это дает им возможность успешно манипулировать родителями, добиваясь своего, но эти их качества можно использовать, направляя в нужное русло.
Кроме того, воодушевить родителей должно и то, что современные терапии позволяют довольно далеко продвинуться в реабилитации таких детишек. До 80% можно сделать ходячими, можно подобрать вспомогательные средства, которые позволят передвигаться, хотя, конечно, путь это непростой, требует упорства и тяжелого труда. Порой приходится сталкиваться с потребительским отношением родителей: мы инвалиды, дайте нам таблетки, подайте нам коляску, сделайте для нас то и се, а сами мы ничего делать не обязаны. Но с таким отношением ничего не получится, активная позиция родителей – непременное условия улучшений в состоянии маленького пациента.
– Насколько доступны родителям современные терапии?
– С доступностью, к сожалению, дела обстоят не совсем так, как хотелось бы. Возьмем, например, медикаментозное лечение, терапию бифосфонатами. Эти препараты в России разрешены и лицензированы, но для лечения других заболеваний, не несовершенного остеогенеза. Так происходит потому, что для включения диагноза в показания фармакологическая компания, производящая препарат, должна провести масштабные исследования, а сделать это проблематично: заболевание редкое, и нужное количество участников испытания набрать непросто.
Для того, чтобы использовать такой препарат, крупная больница созывает заседание Этического комитета и принимает решение о том, что в соответствии с международными стандартами лечения данного заболевания, больница закупит его для больного с соответствующим диагнозом. К сожалению, из-за всякого рода административных препон не так много больниц, в которых медикаментозное лечение пациентам обеспечивают бесплатно.
Еще одна проблема – это совершенно не достаточное количество реабилитационных центров. Есть отделение реабилитации в Российской детской клинической больнице, физкультурно-оздоровительный центр «Галилео» в Москве, несколько хороших центров в Санкт-Петербурге, в Тюмени. Этого, конечно, не хватает, Москва и Питер не могут обеспечить потребности всей страны. Но даже при наличии специализированных центров основными реабилитолагами детей с несовершенным остеогенезом являются родители. К сожалению, часто инструкции, которые они получают от врачей по месту жительства, совершенно негодные: следуя им, родители лишь усугубляют ситуацию.
Довольно типичная ситуация, когда к нам в Центр на консультацию мама приходит с обездвиженным ребенком, упакованным, как мы это называем, в большую коробку из-под обуви. Это происходит потому, что врачи запрещают ребенку двигаться во избежание переломов, в то время как основа реабилитации – это движение, наращивание мышечной массы, потому что без нее переломов будет больше. Мы рекомендуем 3 раза в день по 40 минут заниматься с ребенком физкультурой, но для этого родителям необходимо преодолеть свой страх. Важно понять, что никакое медикаментозное лечение не поможет, если не укреплять мышцы.
Стандартный прием врача в нашем Центре длится примерно час. Кроме того, у нас есть консилиумы, на которые мы имеем возможность приглашать врачей-звезд в своей специальности. Удивительно, что родители нередко начинают плакать просто от того, что им дают высказаться, что их внимательно слушают 5-7 специалистов. На самом деле, если внимательно выслушать маму пациента, дать ей рассказать о проблемах, то окажется, что многие из них вполне возможно решить.
Возьмем подбор техники. В наших консилиумах принимает участие очень грамотный физический терапевт из Санкт-Петербурга, который помогает подобрать оптимальную коляску или ходунки, и деньги на них мы, как правило, находим в благотворительных фондах. Буквально недавно 3 коляски нам помог купить Клуб Ротари совместно с Датским посольством.
Бывает так, что консилиум высоко квалифицированных специалистов кардинально меняет маршрут лечения. Недавно к нам привели ребенка на консультацию, чтобы выяснить, где лучше прооперировать его по поводу сколиоза и найти деньги на операцию. Специалисты решили, что при такой форме сколиоза оптимальной будет не операция, а реабилитация в воде, но к ней у данного ребенка противопоказание: он страдает тугоухостью и имеет дефект барабанной перепонки. По нашей рекомендации ему сделали операцию на барабанной перепонке, после чего направили на занятия в воде.
– Не так давно порталу «Милосердие» дала интервью Екатерина Клочкова, физический терапевт, занимающийся реабилитацией детей с детским церебральным параличом. Она рассказала, что многие родители стремятся на реабилитацию в Китай, хотя по оценкам специалистов, успехи такой реабилитации скорее мифические, чем реальные. Есть ли какие-то популярные мифы в среде родителей детей с редкими генетическими заболеваниями?
– На самом деле, мифы те же самые! Помимо руководства Центром я являюсь экспертом прекрасного благотворительного фонда «Созидание», который собирает деньги на реабилитацию детей по выбору родителей, а родители, как правило, стремятся к одному и тому же: отвезти ребенка туда, где им будут заниматься много часов каждый день.
В одних пациентских группах популярен Трускавец (Международный центр восстановительного лечения Козявкина), в других – больницы Китая. Интенсивность работы с пациентом для многих родителей равна эффективности. Создается впечатление, что ребенок в деле, что он не теряет драгоценного времени, и гнетущее чувство вины у мамы несколько ослабляется – вон сколько она для ребенка делает! – появляется столь необходимый психологический комфорт.
Между тем, специалисту ясно: если ребенок проходит через процедуры и занятия с утра до вечера, это значит, что его просто пускают по конвейеру, проводят через все терапии, имеющиеся в наличие в данном лечебном центре, не разбираясь, что конкретно нужно именно этому пациенту, в чем именно его индивидуальная специфика.
С индивидуальным подходом гораздо лучше обстоит дело в Европейских клиниках, но мы также очень довольны московским центром «Галилео». Не всегда у них получается достигнуть оптимальных результатов, но в целом установки и подходы работающих там специалистов очень правильные.
– А как обстоят дела с оперативным вмешательством?
– При несовершенном остеогенезе стандартное оперативное вмешательство – это остеосинтез специальным раздвижным штифтом.
У нас специальные раздвижные штифты не сертифицированы, так что нет возможности делать такие операции в России. Но это полбеды. Хуже то, что делают те операции, от которых больше вреда, чем пользы. Уже лет 20, как известно, что если прикрепить кость к пластине, то переломы будут происходить выше и ниже крепления, но такие операции продолжают делать. Делают их и с косметической целью: скажем, одна нога искривлена, но пациент на ней ходит. Пусть он лучше ходит на неидеально прямой ноге, чем лежит неподвижно в гипсе до 3-х месяцев после операции.
На операции мы посылаем пациентов за границу на деньги благотворителей. Наш Центр является членом Европейского пациентского сообщества, и мы консультируемся с их специалистами на предмет выбора зарубежной клиники для проведения хирургического вмешательства. Мы направляли пациентов в Германию, а сейчас лидируют Швеция и Хорватия, именно хорватские результаты на сегодняшний день оказываются самыми лучшими.
– Наталия Александровна, если говорить обо всех редких генетических заболеваниях в совокупности, можно ли выделить какую-то главную объединяющую проблему?
– Да, эта проблема есть. Ключевой вопрос – это диагноз, а ставят его на основании весьма дорогих молекулярно-генетических анализов, которые не оплачивает государство. Когда в семье рождается третий или четвертый ребенок с церебральным параличом, врачи начинают подозревать генетическую природу нарушения, а до этого родителям приходится слышать: «Не повезло вам, опять ДЦП».
У нас был случай, когда родители понимали, что в течение беременности не было никаких факторов, которые бы способствовали ДЦП, и не приняли диагноза, поставленного врачами, изучили медицинскую литературу, заподозрили генетическое нарушение и за свой счет сделали анализ, который его подтвердил.
Сейчас мы сотрудничаем с Русфондом для создания программы диагностики редких генетических заболеваний. Своевременная диагностика важна и при положительном прогнозе, потому что позволяет вовремя начать лечение и существенно улучшить качество жизни ребенка, и при прогнозе неблагоприятном, потому что в таком случае ребенку нужна паллиативная помощь, а родителям – психологическая поддержка.
Радует то, что у медицины все больше возможностей лечить редкие генетические нарушения. За последние, скажем, 10 лет появились ранее недоступные эффективные терапии, и очень хочется, чтобы мамы и папы не падали духом, чтобы опирались на сильные черты характера своих детей и с помощью врачей использовали все возможности для их реабилитации.
