Благотворительный фонд «Б.Э.Л.А. Дети-бабочки» представил перевод масштабного справочника, где собран опыт специалистов из Зальцбурга за 20 лет наблюдений и лечения буллезного эпидермолиза. Российские медики часто даже не слышали о такой болезни – но бесплатная для них книга должна помочь им перенять опыт и привести своих пациентов от вопросов о перевязках к вопросу о выборе профессии.
Впервые на русском
Болезнь, при которой верхний слой кожи не соединяется с нижним, так что при малейшем касании возникают пузыри, раны, кожа слезает лоскутами, – буллезный эпидермолиз (БЭ) – редкая, или орфанная. В России еще нет точной статистики, а в мире рождается один больной ребенок на сто тысяч человек.
Еще недавно даже в Москве родителям не могли сказать, что происходит с их ребенком, при тяжелой форме болезни предлагали просто отказаться от детей, ранки мазали зеленкой, пальцы бинтовали, в результате они срастались вместе в согнутом состоянии (кожа могла целиком покрыть сжатый кулачок). Родители часто благодаря интернету знали о диагнозе и возможностях ухода и лечения больше, чем врачи.
Фонд помощи больным буллезным эпидермолизом «Б.Э.Л.А. Дети-бабочки» решил просвещать врачей – большой справочник будет распространяться бесплатно в медицинкие вузы и библиотеки.
– Спасительную книгу «Буллезный эпидермолиз» мы готовили два года, чтобы российские врачи могли обратиться к западным врачам – специалистам в этой области, и воспользоваться их опытом. Потому что пока верный диагноз не поставлен, ребенку причиняются травмы, которые потом невозможно бывает компенсировать. Врачи не всегда доверяют мнению сотрудников благотворительных фондов о том, как следует ухаживать за ребенком – зато они доверяют другим врачам, опыт которых доступен в этой книге, – сказала на презентации в МИА «Россия сегодня» попечитель благотворительного фонда «Б.Э.Л.А. Дети-бабочки» Ксения Раппопорт.
Медицинский директор фонда «Б.Э.Л.А. Дети-бабочки» Юлия Коталевская признала, что заболевание пока остается неизлечимым, но на последнем конгрессе международного сообщества врачей и пациентов с БЭ – DEBRA – уже были озвучены обнадеживающие результаты. Работы еще не вышли на широкий клинический уровень, но врачи и пациенты надеются на прорыв в этой области в обозримом будущем. Правильный уход с детства уже сейчас может существенно повысить качество жизни всей семьи пациента.
– У нас мало врачей знают английский, а большинство информации по буллезному эпидермолизу собрано на Западе, – посетовала Юлия Коталевская. – В следующем году мы переводим еще одну книгу европейских коллег – это будет первый источник на русском языке по реабилитационной терапии при БЭ. Реабилитационная терапия – очень важный этап в жизни пациентов: это не только постлечебные мероприятия, но и профилактика осложнений.
Междисциплинарный и межвозрастной подход
В российской медицине сейчас при лечении человека зачастую врач не заглядывает в назначения коллег других специализаций, а при переходе во взрослую поликлинику работу начинают с нуля, словно детские врачи ничего не добились. Для больных буллезным эпидермолизом такой подход может оказаться смертельным. Даже в России в Московском центре дерматологии уже добиваются междисциплинарного подхода: дерматологи, акушеры-гинекологи, аллергологи, генетики работают вместе. Стоит и задача дать одним и тем же докторам наблюдать детей и взрослых, чтобы обеспечить последовательное лечение во время всей жизни пациента.
– Буллезный эпидермолиз – это патология не только кожи, но и желудочно-кишечного тракта, зубов, глаз. Она может вызывать скелетно-мышечные деформации, проблемы с приемом пищи. При болезни есть хирургические проблемы, связанные с изменением структуры кисти, образованием рубцов на коже и т.п., – пояснил заведующий дерматологическим отделением Научного центра здоровья детей Николай Мурашкин. – На проблемы пациентов с БЭ откликнулся директор Научного центра здоровья детей академик, доктора медицинских наук Александр Баранов, и в центре открыли наше дерматологическое отделение, где пациенту могут провести, в том числе, манипуляции с пищеводом, оказать офтальмологическую помощь, учитывая его проблемы.
Книга буквально приурочена к началу работы отделения: в ней есть данные о необходимости специальной стоматологии, хирургии, представлены формулы расчета калорий и питания, дерматологические возможности ухода.
Качество жизни пациента, конечно, разнится от формы течения болезни, и есть семьи, где болеют несколько поколений – бабушки-дедушки, родитель и ребенок. Есть женщины с БЭ, у которых рождаются здоровые дети.
20 лет лечить буллезный эпидермолиз
Доктор Гельмут Хинтнер, основатель Центра буллезного эпидермолиза в Зальцбурге, рассказал, что в 1975 году был молодым ассистентом, когда впервые столкнулся с пациентами с БЭ. В 1982 году он с коллегами разработал тест для определения этого заболевания, который теперь делается по всему миру – более быстрый и точный, чем были ранее. В 1995 году была создана DEBRA – неправительственная организация для пациентов с БЭ в более чем 50 странах. В 2005 году – центр буллезного эпидермолиза в Зальцбурге, где есть врачи и медсестры, которые занимаются исключительно БЭ, а в лаборатории работают 25 аспирантов, студентов и докторов.
В 2009 году была организована конференция в Вене – 82 доктора различных медицинских специальностей приехали поделиться опытом помощи пациентам с БЭ. 20 лет доктор Хельмут Хинтнер собирал лабораторные данные и наблюдения, общался с пациентами и их семьями, и весь его опыт собран в вышедшей книге.
– Есть испанский и китайский перевод нашей книги, теперь мы рады, что появился русский. Вчера мы видели больного мальчика из Санкт-Петербурга, и его мама – современная и очаровательная дама – задала два вопроса: про синдактилию (сращение пальцев) и проблемы с его зубами. Мы пытались ответить на ее вопросы устно, но сегодня можно просто дать маме книгу, и она найдет все ответы на вопросы о проблемах своего сына, – сказал доктор Гельмут Хинтнер.
Руководитель Академии (обучающего отдела) при Центре буллезного эпидермолиза в Зальцбурге Габриэла Пола-Губо пояснила, что ассоциация DEBRA также стремится разместить всю информацию в интернете, рассказать о различных типах БЭ и лучших рекомендациях для лечения. С главными лицами организации и докторами любой пациент может связаться через интернет и получить всю необходимую информацию.
Листая книгу «Буллезный эпидермолиз»
В адресованной специалистам части книги можно найти главы об иммунногистологических методах морфологической диагностики буллезного эпидермолиза, ДНК-диагностике, о злокачественных опухолях кожи у пациентов с БЭ. Есть здесь и главы, адресованные скорее тем, кто живет с БЭ или воспитывает детей с этим диагнозом.
«Для меня очень важным стал момент, когда я научилась самостоятельно решать проблемы своей кожи. Когда я осознала, что могу контролировать БЭ, и он больше не контролирует меня», – пишет во вступлении Янина Иличева, пациент с БЭ. Девушка надеется, что книга даст ответы на вопросы о том, что не так с их организмом, множеству больных, их врачей, семей, друзей и партнеров.
«Первые годы жизни рядом с моим сыном были полны скорби, злости и чувства вины. Я не смотрела на сына – только на его кожу. Потерянные годы. Мне все еще горько от того, что я не сумела наладить эмоциональный контакт со своим сыном, – пишет в предисловии к книге Стефани, мать 15-летнего ребенка с БЭ из деревни неподалеку от Зальцбурга. – Сегодня жизнь с БЭ стала гораздо проще как для моего сына, так и для меня. Прежде всего, благодаря огромной просветительской работе… многие врачи и медсестры, да и почти вся Австрия теперь знают об этом генетическом заболевании. Мы чувствуем, что нас понимают, и нас больше не спрашивают, «не обжегся ли ваш сынишка», и не советуют кремы по уходу за кожей».
В начале книги – вызывающие почти физическую боль у читателя фотографии детей с буллезным эпидермолизом, с пузырями на всю ладошку или с пузырями, наполненными красноватыми «гемморагическими» жидкостями. Ближе к концу книги, в разделе «Повседневная жизнь с БЭ» – уже не такие уж печальные снимки: ребенок, который вполне способен носить джинсы и ремень (непозволительная роскошь для ребенка с тяжелой формой БЭ, не получающего должного ухода), возится со своим ретривером; дети, пусть и с перебинтованными руками, рисуют, делают уроки.
«Рисование, лепка и аппликация, коллекционирование, чтение, игра на музыкальном инструменте, пение и другие виды досуга не только возможны, но и доставляют огромное удовольствие», – пишут авторы.
Здесь даются практические советы, которые лучше получить «готовыми», чем проверять путем экспериментов на собственном ребенке: например, перевязки лучше делать в тихом и спокойном месте, хорошо подойдет ванная, поскольку бинты легче и менее болезненно снимаются, если их смочить перед тем водой; маленького ребенка не надо перевязывать на кроватке, чтобы она не ассоциировалась с болью. Когда ребенок начинает ползать, родителям приходится смириться с мелкими и даже существенными травмами, но все же их просят только накладывать повязки на локти и колени, а не вовсе лишать ребенка подвижности.
Если пациент пользуется инвалидной коляской, ее сиденье должно быть мягким и с нескользкой поверхностью. Одежда должна быть мягкой, без давящих швов и пуговиц, не слишком теплой и не слишком облегающей, лучше всего – из хлопка, шелка и вискозы. Труднее всего подобрать обувь – одновременно мягкую и прочную, и «любой ценой» избежать потоотделения. Авторы предупреждают, что подходящую обувь трудно найти, а кроме того, она бывает впечатляюще дорогой.
Несмотря на всю уязвимость «детей-бабочек» им рекомендуют заниматься спортом. Комплекс упражнений надо выполнять ежедневно, защищая повязками самые уязвимые места.
«Детям надо позволять играть без лишних ограничений, чтобы они познавали пределы своих возможностей, а также для повышения координации движений», – пишут авторы. Можно заниматься большинством видов спорта (вплоть до футбола и бега на лыжах) в зависимости от тяжести заболевания.
«Ребенок с БЭ может присутствовать на уроках физкультуры в школе, хотя он может быстро уставать из-за боли или анемии… Он должен научиться сам определять, что можно делать, а чего нельзя… Те дети, которым дозволено принимать решения самостоятельно, прекрасно с этим справляются». А вот отпуск лучше планировать так, чтобы не оказаться на жаре и не ходить много пешком.
Из книги мамы и врачи также могут узнать, что диагноз «буллезный эпидермолиз» у ребенка – не причина отказаться от домашних животных. Лучше всего подойдут специально обученные собаки, но в принципе годится почти любое животное, чья любовь и верность повысит самооценку маленького хозяина и сделает сносными трудности повседневной жизни.
Некоторые пассажи в книге, конечно, описывают далекую от российской государственной медицины реальность: врач выбирает спокойную обстановку для сообщения диагноза, не по одному разу отвечает на все вопросы родителей, понимает, что они все равно ничего не запомнят из-за стресса, назначает последующие встречи… Родителей обучают самостоятельно ухаживать за ребенком, чтобы дать ему чувство близости, не причиняя вреда: например, учат не поднимать за подмышки, поскольку там ранимая кожа; для детей с БЭ грудное вскармливание лучше любого другого, но если при сосании возникает боль или поражения слизистой во рту, можно использовать особый поильник и кормить сцеженным молоком. Если молока почему-либо нет, это не причина для стресса, убеждают авторы.
Буллезный эпидермолиз сам по себе не должен лишать подростка друзей, возможности выбирать профессию (при большинстве типов БЭ выбор профессии ограничен талантами и образованием, а не диагнозом), водить машину. Хотя проблема поиска спутника жизни у больных стоит острее, чем у здоровых, а физическая близость сопряжена со сложностями, многим больным удается создавать семьи и рожать детей. Общий совет всем пациентам с БЭ и их семьям – вырабатывать сильный характер и уверенность в себе.
