Фото с сайта www.runews.org
Допустим, вы согласились сдать кровь на типирование и стать потенциальным донором костного мозга. Ваши персональные данные и сведения о HLA-фенотипе будут храниться в национальном регистре. А вдруг, какой-нибудь хакер решит взломать эту базу данных? Узнать, кому принадлежит тот или иной образец, он не сможет. Мы выяснили, как устроен национальный регистр.
Что такое национальный регистр доноров костного мозга
Регистр доноров костного мозга – это база данных, в которой содержатся сведения о людях, согласившихся в случае необходимости предоставить свои гемопоэтические стволовые клетки для спасения жизни больных некоторыми онкологическими заболеваниями.
Трансплантация костного мозга (ТКМ), в частности, нужна при лейкозах, поражениях лимфатической системы, при наследственных дефектах крови и апластической анемии. Клетки здорового человека, полученные внутривенно, восстанавливают способность организма к кроветворению. Конечно, для этого донор должен быть генетически совместим с реципиентом.
В международном регистре содержатся сведения более чем о двадцати миллионах потенциальных доноров костного мозга. Но стоимость поиска подходящего донора – от 18 тысяч евро.
Национальный регистр доноров костного мозга имени Васи Перевощикова был создан «Русфондом» совместно с Первым Санкт-Петербургским медицинским университетом и рядом других организаций в 2013 году. На сегодня в нем есть данные о 51 526 потенциальных донорах, и 103 из них уже успели стать донорами настоящими.
Как работает регистр
Национальный регистр состоит, не считая лабораторий, из двух компьютерных баз: HLA-фенотипов и персональных данных доноров. «Первая открыта для гематологов клиник, которые занимаются ТКМ. Программное обеспечение позволяет им искать совместимые генотипы онлайн. Вторая база абсолютно закрыта, она не имеет выхода в интернет, и сопоставить фенотип с донором может только сотрудник регистра», – рассказал «Милосердию.ru» Виктор Костюковский, руководитель проекта Русфонда «Регистр против рака».
Когда гематологи клиники находят совместимый HLA-фенотип, они обращаются в регистр, чтобы связаться с донором. Сотрудники регистра выясняют, согласен ли этот человек на ТКМ. «Между тем моментом, когда человек изъявил желание стать потенциальным донором, и тем, когда он понадобился, может пройти много лет. Он может передумать, может измениться состояние его здоровья», – пояснила «Милосердию.ru» Ирина Семенова, руководитель донорской службы фонда «АдВита».
Затем потенциального донора приглашают в клинику, в России это чаще всего НИИ им. Горбачевой или Кировский НИИ гематологии и переливания крови, для более детального и развернутого типирования.
«Для подтверждающего типирования, то есть определения тканевой совместимости донора и реципиента, мы используем молекулярно-биологические методы типирования, которые позволяют определить совпадение по десяти основным генам. Этих методов несколько. Наиболее информативным сейчас является секвенирование – определение последовательности нуклеиновых кислот в молекуле ДНК. <…> Лет 15–20 назад молекулярно-биологические методы были сложны и дороги, поэтому потенциальных доноров типировали дешевым, так называемым серологическим методом», – рассказал Александр Алянский, заведующий лабораторией «Регистр доноров костного мозга» НИИ им. Горбачевой.
Если донор действительно подходит, он приезжает в клинику второй раз – уже для тщательного медицинского обследования, подготовки к забору клеток, и, собственно, трансплантации.
Фото с сайта www.vsluh.ru
Почему поиск в национальном регистре обходится дешевле
Зачем нужно было создавать национальный регистр? Его основные плюсы – это сокращение времени поиска и снижение затрат.
«Фонд Стефана Морша (Германия) за поиск и активацию берет 18 тысяч евро. Львиная доля, конечно, приходится на активацию. Но и сам поиск не так уж прост. Вот нашли 100 доноров, подходящих по пяти, упрощенно говоря, параметрам. Выбрали одного, дотипировали – совпадение только частичное. Вызывают второго. В общем, я никак не сказал бы, что «проклятые капиталисты» дерут с наших больных детей легкие деньги. Все это – большой, кропотливый и очень ответственный труд. И в том же «Морше» ведь штат работников, которым нужно платить по западным стандартам», – рассказал Виктор Костюковский.
Поиск совместимого HLA-фенотипа в российском регистре – бесплатный, добавил он.
Другое дело – так называемая активация донора. Это дополнительные анализы, медицинские обследования, подготовка к забору стволовых клеток, сам забор, страховка, наконец, проезд к месту проведения трансплантации, а также питание и проживание в городе, где расположена клиника. На все это может потребоваться от ста до трехсот тысяч рублей, рассказала Ирина Семенова. Даже в России многое зависит от того, в каком регионе был найден донор.
Если же подходящего человека находят в международном регистре, то все эти расходы (на обследование, страховку, проезд и т.п.) исчисляются в евро. Неудивительно, что стоимость в итоге получается очень высокая.
Отражает ли национальный регистр генетическое многообразие России
«Чем больше регистр, тем проще подобрать донора – закон больших чисел никто не отменял», – подчеркнул Виктор Костюковский. С другой стороны, несмотря на несопоставимую разницу в размерах международного и отечественного регистра (более 20 миллионов и 51 тысяча), частота совпадения фенотипов при поиске в России выше, чем при поиске за рубежом. Все-таки Россия – страна с очень многонациональным составом, и в американских или европейских регистрах трудно подобрать совместимого донора для представителей, допустим, народов Кавказа или Крайнего Севера.
«В мировой практике считается, что в среднем одно совпадение приходится на 10 000 доноров. У нас – на 500-600 доноров», – уточнил Костюковский.
«Сама по себе национальность не имеет первостепенного значения, но косвенное – да. Распространенность фенотипов в определенном регионе – да», – добавил он.
Можно ли утверждать, что национальный регистр действительно будет отражать генетическое многообразие страны? «На данном этапе наш регистр слишком мал, чтобы делать масштабные выводы, – сказал Костюковский. – Тем не менее, судя по приведенным выше результатам совпадений – да, отражает».
Сказать, характерные для каких регионов фенотипы оказались лучше представлены в регистре, сложно. «В целом – да, у нас народ отзывчивый, а опасения преодолеваются», – отметил руководитель проекта «Регистр против рака». Но рекрутирование доноров проводилось далеко не везде. «Активно эта работа ведется не там, где много желающих, а там, где нам активно помогают волонтеры или местные фонды, а также сотрудники сети лабораторий «Инвитро». Для примера: Пермский край (фонд «Дедморозим»), Удмуртия (фонд «Эра милосердия»), Воронежская область (фонд «Живи!»), Камчатка (фонд «Спаси жизнь» и неутомимейшая Юля Ромейко), ХМАО («Инвитро») и т.д.», – рассказал Костюковский.
Фото с сайта zebra-tv.ru
Фонд «АдВита», в свою очередь, «проводит информационные кампании по разъяснению людям, что стать донором костного мозга – безопасно для здоровья и может спасти кому-то жизнь. В разных регионах регулярно проводятся акции по привлечению потенциальных доноров. Бывает, что их проводят друзья, знакомые, родственники наших подопечных. У нас есть помощники в республике Бурятия, в республике Саха, в Ижевске», – рассказала Ирина Семенова.
Присоединится ли национальный регистр к международному
По мнению Виктора Костюковского, присоединение национального регистра к международному практически ничего не даст. «Всемирной базой мы и так пользуемся (например, институт им. Горбачевой), от того, что присоединимся, поиск дешевле не станет. Тем не менее, присоединяться надо», – считает он.
Когда это случится? «Это произойдет, когда выполним определенные условия. Надеюсь, в течение года», – добавил Костюковский.
Ирина Семенова считает, что стоимость поиска доноров в зарубежных регистрах все-таки может стать более доступной для российских реципиентов, если «у нас будет большее количество потенциальных доноров, и они смогут помогать людям, живущим в других государствах». «Было бы замечательно, если бы это было так. Но, насколько я знаю, пока вопрос об этом не стоит», – добавила она.
Могут ли регистры быть несовместимыми
Регистры могут быть несовместимыми между собой, и тогда объединение их баз данных невозможно. «Наша база делается на современных мировых стандартах, – подчеркнул Костюковский. – Но есть регистры (даже некоторых других стран), где основная масса доноров протипирована давно, устаревшим серологическим методом. И если даже найти в такой базе донора, его нужно типировать заново – молекулярным методом».
Читайте также:
Донорство костного мозга: кто, что, где и сколько стоит
Трансплантация костного мозга: зачем в России создается регистр доноров
