Фатальная семейная бессонница
От этого тяжелого наследственного заболевания, страдают, по подсчетам ученых, порядка 30 семей в мире.
Почти каждый из нас в той или иной мере знаком с бессонницей и понимает, что она изматывает человека и плохо влияет практически на все аспекты его физического и психического здоровья и на качество жизни в целом.
А теперь представьте себе человека, который в принципе не может спать.
Фатальная семейная бессонница – это дегенеративное заболевание мозга, при котором человек страдает от бессонницы, с течением времени принимающей все более тяжелую форму и постепенно ведущую к физическому, эмоциональному и умственному истощению.
Болезнь эта была открыта итальянским доктором Игнацио Ройтером в 1979 году после того, как от нее умерли две родственницы его жены. В архивах психиатрической клиники Сан-Серволо (Венеция) Ройтер сумел обнаружить истории болезни других членов семьи с похожей клинической картиной.
В 1984, когда заболел еще один родственник жены, ход его болезни документировался, а после смерти его мозг был отправлен в США для дальнейших исследований.
В конце 1990-х удалось установить, что к болезни приводит мутация гена PRNP. Она ведет к тому, что в организме вместо одного из видов нормального белка продуцируются прионы, которые, в свою очередь приводят к накоплению амилоидных бляшек в таламусе, отделе мозга, отвечающем за сон.
Обычно болезнь начинается в возрасте от 30 до 60 лет и в среднем продолжается от 7 до 36 месяцев, после чего больной умирает.
К сожалению, сегодня нет способа излечения от этого заболевания или хотя бы частичного облегчения. Есть, однако, некоторые обнадеживающие результаты в применении иммунотерапии для лечения фамильной семейной бессонницы.
Исследованиями в этой области занимается ряд ученых и научных центров США, Канады и Европы.
Синдром иностранного акцента
Для контраста: это заболевание само по себе не сильно влияет на качество жизни человека и тем более не является фатальным. Оно, однако, тоже странное и редкое.
Первый случай синдрома был зафиксирован в 1907 французским неврологом Пьером Мари. А в 1941 году в Норвегии во время воздушного налета Астрид Л. получила ранение в голову и чудом выжила.
Придя в себя после травмы, она стала произносить гласные и ставить ударения в словах таким образом, что ее произношение принимали за сильный немецкий акцент, что, к несчастью, сделало ее непопулярной у соотечественников.
Синдром иностранного акцента может явиться результатом инсульта или черепно-мозговой травмы.
Не так давно был случай, когда женщина, родившаяся и проведшая всю жизнь в Великобритании, заговорила с французским акцентом после приступа сильной мигрени.
Знаменитый британский певец Джордж Майкл рассказал о том, что когда в 2012 году он пришел в сознание после трехнедельной комы, он заговорил с акцентом, характерным для диалектов запада Великобритании, однако через некоторое время его произношение стало опять обычным для него.
Эксперт в моторных нарушениях речи профессор университета Ньюкасла Ник Миллер считает, что на самом деле, определенный иностранный акцент – «в ухе слушателя, а не во рту говорящего». Произношение и интонации больного становятся необычными, как считают ученые, в результате изменений, произошедших в мозжечке, отделе мозга, управляющем моторикой, в том числе, и моторикой речи.
Произошедшие изменения могут напоминать слушателям акцент какого-то языка, однако они никак с ним не связаны.
Исследователи синдрома отмечают, что он может носить не только органический (повреждение центральной нервной системы), но и психогенный характер (то есть, связан с психическими нарушениями). Второй тип чаще встречается у женщин в возрасте 25-49 лет.
Синдром рыбного запаха
Этот синдром имеет научное название «триметиламинурия» и заключается в том, что от тела больного исходит неприятный запах, напоминающий запах гниющей рыбы. Это происходит с теми людьми, которые имеют достаточно редкую мутацию гена FMO3.
FMO3 контролирует продукцию фермента, расщепляющего органическое вещество триметиламин. При его мутации процесс расщепления нарушен, и триметиламин накапливается в организме. Выделяясь с потом, мочой и выдыхаемым воздухом, он создает неприятный запах.
Болезнь сильно снижает качество жизни человека. Он страдает от низкой самооценки, одиночества, депрессии, тревожности, в некоторых случаях приводящих к попыткам самоубийства.
К сожалению, эффективных терапий триметиламинурии пока не существует.
Ослабить проявления болезни можно диетой, снижающей содержание холина, лецитина, карнитина, азота и серы. Это, однако, очень большая группа продуктов (яйца, мясо, рыба, бобовые, соя и другие), и дефицит полезных веществ при их исключении может привести к нарушениям работы печени, неврологическим заболеваниям и повышать риск рака.
Есть небольшие исследования, в которых некоторым пациентам с триметиламинурией помогли активированный уголь, хлорофиллин, а также антибиотики неомицин и метронидазол.
Внутренняя пивоварня
Некоторые люди имеют такую интересную особенность организма: их кишечник самостоятельно производит алкоголь (этанол) из поступающих с пищей углеводов.
Человек в этом случае может испытывать симптомы интоксикации, подобные синдрому похмелья после обильного возлияния накануне.
Британец Ник Хесс в своем интервью ВВС рассказал, как заболевание чуть не разрушило его семью: жена не верила тому, что он не пил ни грамма спиртного и постоянно обыскивала дом в поисках заначки.
Главным же действующим лицом внутренней пивоварни являются содержащиеся в кишечнике дрожжи Saccharomyces cerevisiae. Они могут присутствовать у любого из нас, но их избыток ведет к ферментации и производству этанола.
Случаи заболевания разнятся между собой по тяжести. Если у человека больна печень, ей трудно перерабатывать этанол, и тогда алкоголь долго не выводится из организма. В этом случае обладатель внутренней пивоварни страдает от хронической усталости, головокружения, дезориентации, синдрома раздраженного кишечника, тошноты и рвоты.
Самое главное в такой ситуации – это своевременный диагноз, потому что в большинстве случаев, установив его, заболевание можно взять под контроль.
Большинству помогает преимущественно белковая диета с очень низким содержанием углеводов, а кроме того, антибиотики и противогрибковые препараты для устранения разрастания нежелательных микроорганизмов в кишечнике.
Синдром Протея
Это очень редкое врожденное заболевание, при котором разные ткани (кости, кожа, ткани органов и артерий) растут слишком быстро и диспропорционально.
Синдром Протея назван так по имени греческого морского бога, сына Посейдона, который обладал способностью изменять форму своего тела.
Это заболевание не является наследственным, однако оно генетически обусловлено. К нему приводит мутация гена АКТ1, которая происходит спонтанно на внутриутробном этапе развития.
Новорожденный младенец, как правило, выглядит обычно, а разрастание тканей становится видимым в возрасте от 6 до 18 месяцев.
Синдром Протея может приводить к ряду других нарушений: плохое зрение, судороги, доброкачественные опухоли, глубокий тромбоз вен, в некоторых случаях – нарушения интеллекта.
Когда-то такое заболевание означало, что человек становился диковинкой, которую за деньги выставляли на показ любопытствующим.
Самый знаменитый в истории случай синдрома Протея – это британец Джозеф Меррик (1862–1890), которого называли «человек-слон».
То, как обращались с ним окружающие, включая и докторов, по его собственному свидетельству, было похоже на обращение со скотом на фермерском рынке.
К счастью, в настоящее время отношение к особости человека изменилось. Один из этических принципов медицинской науки и практической медицины заключается в том, что благополучие каждого человека с любым заболеванием является абсолютным приоритетом. Такое отношение дает надежду на то, что рано или поздно ученые найдут способы лечения этого сложного недуга.
Источники:
Dying to Sleep — The Waking Nightmare of Fatal Familial Insomnia
